填補空白！最大規模中國人基因組學大數據成果發布

研究團隊主要成員合影。  受訪者供圖

　　來源：南方日報

　　近日，華大在國際頂級學術期刊《細胞》上發表了迄今為止最大規模的中國人基因組學大數據研究成果。這是由中國科學家主導，歷時兩年，對14餘萬中國人無創產前基因檢測數據進行深入研究的成果。

　　填補大規模中國人基因組學研究空白

　　基因是生命的密碼，國家級人群基因組學研究以及對遺傳資源的保護與應用是精準醫學的基礎。大型研究項目的完成需要較長周期，項目設計、樣本採集及基因測序需要花費大量的時間與資金，合理利用已有的數據將大大加速這一進程。

　　鑒於此，在嚴格遵從《人類遺傳資源管理暫行辦法》和生命倫理原則的規範，以及充分重視知情同意和隱私保護的前提下，華大研究團隊選取了14餘萬無創產前基因檢測數據展開了群體水平的研究，開發了一系列適用於此類數據的分析方法，揭示了包括31個省、36個少數民族在內的中國人群精細遺傳結構，實現了多種表型的全基因組關聯分析，揭示了中國人群中病毒序列分布特徵，構建了包含約900萬個多態性位點的中國人群基因頻率資料庫(CMDB)，其中包括約20萬個新發現的多態性位點。

　　該文章通訊作者、華大生命科學研究院院長徐訊表示，這一成果填補了大規模中國人基因組學研究領域的眾多空白，揭示了一系列中國人群特有的遺傳特徵，有助於推動我國精準醫學事業的發展，加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等領域的應用。

　　中國有能力管理自己的遺傳資源

　　據相關負責人介紹，這是高水平國際學術期刊第一次認同在其上發表基因組學文章所使用的數據僅須保存於深圳國家基因庫，而無須向海外資料庫進行備份，這意味著國際學術期刊對我國遺傳資源保護法規政策的充分尊重與認同，也代表著中國已經完全有能力與實力管理與保護我國重要的遺傳資源，這對於我國的基因數據自主權具有重要的戰略意義。

　　此次研究揭示了中國漢族與少數民族群體的遺傳特點，並發現當今中國人群的遺傳特徵分布同時受到絲綢之路等歷史因素與近代人口大規模遷徙的影響。

　　據悉，目前全球已檢測的無創產前基因檢測（簡稱NIPT）已超過1200萬例，僅華大基因一家機構已完成逾350萬例。發表於《細胞》的這次成果,是華大研究團隊在大規模人群隊列研究的一次嘗試。研究小組開發了適用於此類數據的分析方法和演算法，並希望由此建立一套基於超低深度測序數據進行組學大數據研究的方法和策略，進一步發揮NIPT數據的價值，最終在《細胞》發表了題為《無創產前基因組學研究揭示多種複雜性狀的遺傳關聯、病毒感染模式以及中國人群體歷史》的研究成果。

　　文章共同通訊作者金鑫博士指出，該成果首次證明了NIPT數據在基因組學和群體遺傳學研究中有著巨大的價值和潛力，此次研究建立的分析策略、演算法和資料庫，對於今後類似研究的開展有著重要的示範和借鑒意義。

　　10月10日，關於此次科研成果的新聞發布會將在深圳國家基因庫召開，正式對外發布這一項科研成果。

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　　甘肅省和青海省的漢族人有更多歐洲血統

　　華大的研究小組主要從中國人群體遺傳學、複雜性狀的全基因組關聯分析、中國人病毒感染圖譜三個方面揭示中國人群體中的生物大發現。

　　其中，通過本次研究，科研人員發現，甘肅省和青海省的漢族人群體中所含有的歐洲人成分明顯高於其他省份。這個地區在古代恰巧是絲綢之路的必經之地——河西走廊，是中西方人群匯聚的地方，很可能由此導致該地區漢族人有較高的歐洲血統。

　　南方日報記者 蘇梓威

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