最大規模中國人基因組學大數據研究成果發布

央廣網深圳10月5日消息（記者鄭柱子 通訊龔碧婧）北京時間2018年10月4日，華大在國際頂級學術期刊《細胞》上發表了迄今為止最大規模的中國人基因組學大數據研究成果。這是由中國科學家主導，歷時兩年，對14餘萬中國人無創產前基因檢測數據進行深入研究的成果。

基因是生命的密碼，國家級人群基因組學研究以及對遺傳資源的保護與應用是精準醫學的基礎，直接影響到一個國家在生物醫藥領域的核心競爭力。美、英等多個國家已經發起國家級人群基因組學研究計劃並取得初步成果，我國也已在精準醫學規劃中啟動部分項目。

大型研究項目的完成需要較長周期，項目設計、樣本採集及基因測序需要花費大量的時間與資金，合理利用已有的數據將大大加速這一進程。

在嚴格遵從《人類遺傳資源管理暫行辦法》和生命倫理原則的規範，以及充分重視知情同意和隱私保護的前提下，華大研究團隊選取了14餘萬無創產前基因檢測數據展開了群體水平的研究，開發了一系列適用於此類數據的分析方法，揭示了包括31個省，36個少數民族在內的中國人群精細遺傳結構，實現了多種表型的全基因組關聯分析，揭示了中國人群中病毒序列分布特徵，構建了包含約900萬個多態性位點的炎黃中國人群基因頻率資料庫 (CMDB)，其中包括約20萬個新發現的多態性位點。

該文章通訊作者、華大生命科學研究院院長徐訊表示，這一成果填補了大規模中國人基因組學研究領域的眾多空白，揭示了一系列中國人群特有的遺傳特徵，有助於推動我國精準醫學事業的發展，加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等領域的應用。

同時，這是高水平國際學術期刊第一次認同在其上發表基因組學文章所使用的數據僅需保存於深圳國家基因庫，而無需向海外資料庫進行備份，這意味著國際學術期刊對我國遺傳資源保護法規政策的充分尊重與認同，也代表著中國已經完全有能力與實力管理與保護我國重要的遺傳資源，這對於我國的基因數據自主權具有非常重要的戰略意義。

此次研究揭示了中國漢族與少數民族群體的遺傳特點，並發現當今中國人群的遺傳特徵分布同時受到絲綢之路等歷史因素與近代人口大規模遷徙的影響。研究還發現了多個隨著緯度的變化而在頻率上呈現明顯差異的基因，展現了飲食、氣候等因素對中國人群的演化所起到的作用。其中，通過本次研究，科研人員發現，甘肅省和青海省的漢族人群體中所含有的歐洲人成分明顯高於其它省份。這個地區在古代恰巧是絲綢之路的必經之地——河西走廊，是中西方人群匯聚的地方，很可能由此導致該地區漢族人有較高的歐洲血統。

華大的研究小組主要從中國人群體遺傳學、複雜性狀的全基因組關聯分析、中國人病毒感染圖譜等三個方面揭秘中國人群體中的生物大發現。據介紹，10月10日，關於此次科研成果的新聞發布會將在深圳國家基因庫召開，正式對外發布這一項科研成果。

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