兩篇Nature長文聚焦生物樣本庫，發布大規模遺傳數據

圖片來源：http://www.pharmaceuticaldaily.com

本文轉載自「BioArt」，責編：迦漵。

10月11日，英國牛津大學的研究人員在Nature上背靠背發表兩篇研究長文，集中介紹了英國生物樣本庫的遺傳數據。兩篇論文對整個數據集進行了詳細描述並對大腦遺傳結構進行了深入研究。該數據集涵蓋了約50萬個個體的全基因組遺傳數據、臨床測量以及健康記錄。

在第一篇文章中，研究人員通過分析生物樣本庫中8428個個體的遺傳和磁共振成像（MRI）腦部掃描數據，尋找基因變異與MRI掃描中已識別特徵之間的關聯，如結構體積、病變大小、腦白質的連接和微結構。作者報告了多個遺傳關聯性，包括與鐵運輸和儲存有關的基因，可能與阿爾茨海默症和帕金森病這類神經退行性疾病有關。作者還發現了一些基因的關聯，這些基因能編碼與突觸可塑性和神經纖維修復有關的蛋白，或與抑鬱症、多發性硬化或中風有關。作者發現，MRI掃描中許多已識別性狀都是可遺傳的。這些發現有助於我們更好地認識大腦發育和老化的過程，以及各種神經性和心理性疾病的生物基礎。

另一篇論文對生物樣本庫中約50萬個個體的全部數據進行了首次描述，包括生物測量、生活方式指標以及成像數據。這些資源都向其他研究人員開放。

值得一提的是，Nature同期還發表了一篇相應的「新聞與觀點」文章中，作者評價這兩項工作「能協助我們發現基因組變異與常見人類疾病之間的關係，同時增進我們對這些關聯背後機制的理解」。此外，作者還高度讚揚了英國分享該大規模的資源所表現出來的慷慨，並倡導其它國家也應該效仿英國這種壯舉，為科學共同體服務。

為了方便更多的人使用英國生物樣本庫的數據（包括GWAS分析結果以及腦成像遺傳數據），研究人員還提供了供相應的網站（http://www.nealelab.is/uk-biobank；http://big.stats.ox.ac.uk/）。

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