當分子診斷遇上人工智慧日程公布！

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人工智慧技術是如何輔助醫生提供個性化診療方案？

人工智慧技術在醫療健康領域的最新臨床研究應用進展有哪些？

人工智慧技術會有代替臨床醫生的那一天嗎？

2018年10月27日百洋智能科技將參與第二屆現代臨床分子診斷研討會，屆時將圍繞人工智慧在醫療健康領域的應用開展思維的碰撞，交流最新臨床研究應用進展。

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1952年，遺傳學家阿爾弗萊德.德.赫爾希（Alfred Day Hershey）和瑪莎.蔡斯（Martha Cowles Chase）通過實驗證實：DNA是遺傳信息的載體，而不是蛋白質(1)；1953年詹姆斯.沃森（James Watson）和弗蘭西斯.克里克（Francis Crick）在Nature雜誌上刊登了一篇僅有兩頁的簡短論文，提出了DNA雙螺旋結構(2)。在這個精巧的結構中，涵蓋了人類全生命周期信息，可是，DNA中寫的是什麼？又是怎樣影響人類健康的？可能對治療人類疾病提供怎樣的信息？

1977年，弗雷德里克.桑格（Frederick Sanger）的發明讓我們有了探究這些謎題的工具（桑格測序法）(3）。但誰又能想到，隨著技術的高速發展以及全面應用，40年後的今天，測序（sequencing）技術已經融入到了多個領域，包括：農業（品系鑒定、動植物育種、病蟲害防治等）、基礎生物學、法醫學、醫學遺傳學（產前診斷、遺傳病）、癌症診斷，甚至在大眾級消費產品中也見到了基因測序的身影。

以2007年「下一代測序技術（NGS）」的出現為轉折點，此後的10年間，測序技術日趨成熟、測序成本超摩爾定律的下降、產生的數據呈現爆炸式的增長，這一切讓測序技術快速向人類醫學的臨床級應用靠近。但我們需要清醒地認識到：隨著海量測序數據產生而來的應用挑戰日漸顯現。以腫瘤的檢測、診斷為例，測序後臨床注釋是腫瘤精準醫療極重要的一環，但隨著海量數據的不斷激增，這一環節面臨巨大挑戰。以最新一版COSMIC資料庫為例，基因表達相關的變異已超過1000萬個（4），而且這個數量還在不斷增加。所以，如何利用好這些海量的數據為患者提供最全面準確的解讀呢？

同樣是在2017年，兩篇應用人工智慧技術進行腫瘤患者測序數據解讀的文章引起了全球範圍的注意。

在2017年7月，紐約基因組中心、洛克菲勒大學和IBM的研究人員通過Panel檢測和全基因組測序分析了一個膠質母細胞瘤樣本。隨後，生物信息學家、腫瘤學家以及IBM的Watson for Genomics共同分析了測序數據。研究人員發現，與Panel檢測相比，全基因組測序發現了更多臨床上可操作的（actionable）突變，而通過Watson for Genomics開展分析，則節省了鑒定這些突變所花費的時間（5）。

在2017年11月，由北卡羅來納大學（UNC）萊恩伯格癌症中心發表了有關應用Watson for Genomics與該中心專家團隊進行數據解讀分析的一致性研究。結果顯示：在每周入組的20例腫瘤患者中，WfG可以在10分鐘內完成專家團隊耗時160小時的解讀，且方案一致性達到99%，並為超過30%的患者推薦更多可供選擇的靶向藥物（或者正在進行的藥物臨床試驗）（6）。

Watson for Genomics是什麼？

援引IBM公司的網頁介紹：Watson for Genomics是一款可擴展的雲平台SaaS系統，該系統藉助人工智慧技術對患者的腫瘤樣本高通量測序數據來提供針對基因變異檢測的數據快速解讀服務（包括：變異的分類，判斷與基因變異相關的治療手段及藥物臨床試驗信息），目前可支持各類NGS技術平台及腫瘤檢測Panel的數據文件。

Watson for Genomics可以憑藉人工智慧技術從醫學典籍中提取內容相關的信息。基於IBM Watson的知識平台（包括：高質量的期刊文獻、指南、基因變異資料庫和臨床試驗信息），基因變異的信息分析可以快速高效的完成。

IBM Watson for Genomics應用人工智慧技術解讀複雜的癌症基因組數據，助力臨床尋找到患者個性化的、高質量的、可靠的的腫瘤精準治療方案。

現在，Watson for Genomics來了

2017年，百洋醫藥集團與IBM在北京簽署戰略合作協議，旗下百洋智能科技股份有限公司與與Watson Health（沃森健康）達成中國地區的深度戰略合作夥伴關係，成為Watson for Genomics（沃森基因）在中國地區的獨家分銷商，並且獲得Watson for Oncology（沃森腫瘤）在中國市場八年獨家總代分銷權。百洋智能科技將充分整合海量醫療資源，以AI為突破點搭建平台，為政府、醫院、葯企、藥店、醫生、患者提供智能化解決方案。

百洋醫藥集團董事長付鋼說過，我們現在的醫生像武林高手一樣苦練自身能力，每個醫生的才華都是靠自己的勤奮學習，積累經驗和病例沉澱起來，而未來醫生將擁有超人能力的工具--熱兵器，像原來的武林高手用冷兵器，而現在給他一把手槍。年輕的醫生用一個智能化的工具，像戰士拿一把手槍和武林高手對抗，當然熱兵器不是替代醫生，而是提升醫生的服務和診療能力，因此未來會形成一系列生態化的變化。

2018年10月26-28日百洋智能科技將參與第二屆現代臨床分子診斷研討會人工智慧分論壇，與國內外醫學通道共同探討人工智慧在醫療健康領域最新臨床研究應用進展。

2017年，Eric D. Green（NIH）曾在Nature雜誌上發表文章回顧測序技術發展的40年歷程。其對於測序技術今後發展的預測很精闢「決定DNA測序未來走向的不是技術，而是應用」，同樣。這句話可以應用在包括IBM Watson在內的人工智慧技術發展的評價中，即「決定人工智慧技術未來走向的不是技術，而是應用」。

隨著人工智慧技術的發展和落地，人工智慧技術輔助醫生提供診療服務在醫療機構里已屢見不鮮。我們共同期待在第二屆現代臨床分子診斷研討會人工智慧分論壇會議上，百洋智能科技將與我們分享人工智慧在醫療健康領域最新臨床研究應用進展。

1. A.D. Hershey and Martha Chase. Independent functions of viral protein and nucleic acid in growth of bacteriophage. Journal of General Physiology 1952;36(1):39-56.

2. J.D. Watson and F.H.C. Crick. Molecular structure of nucleic acids; a structure for deoxyribose nucleic acid. Nature 1953;171(4356):737-8.

3. F. Sanger, S. Nicklen and A.R. Coulson. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc Natl Acad Sci USA 1977;74(12):5463-7.

4. COSMIC v86, https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic.

5. Kazimierz O. Wrzeszczynski, et al. Comparing sequencing assays and human-machine analyses in actionable genomics for glioblastoma. Neurology: Genetics 2017;3:e164.

6. Nirali M. Patel, Vanessa V. Michelini, Jeff M. Snell, et al. Enhancing Next-Generation Sequencing-Guided cancer care through cognitive computing. The Oncologist 2017;22:1-7.

7.EricD. Green, Edward M. Rubin and Maynard V. Olson. The future of DNA sequencing. Nature 2017;550(7675):179-181.

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