脊髓性肌肉萎縮症會遺傳！嬰兒致死率最高，產檢不可輕視！

原標題：脊髓性肌肉萎縮症會遺傳！嬰兒致死率最高，產檢不可輕視！

脊髓肌肉萎縮症是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，重點是父母正常，還是有可能生出脊髓肌肉萎縮症寶寶！但你知道嗎？產檢預防方式就可以，只需要這樣做即可……

什麼是脊髓肌肉萎縮症（SMA）？

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal muscular atrophy，簡稱SMA）是一種遺傳疾病，主要致病原因是第五對染色體運動神經元存活基因缺失，而導致全身肌肉逐漸萎縮、軟弱無力，因此造成走路、爬行、吞咽、呼吸等動作困難，甚至死亡。

脊髓肌肉萎縮症發病年齡從出生到成年皆有可能發生。

脊髓性肌肉萎縮症發病年齡及嚴重程度，可分成四型：

第一型：出生6個月內發病

患兒四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力癥狀；頸部控制、吞咽及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失。九成以上的第一型患者，在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

第二型：出生6~12個月發病

患兒下肢呈對稱性無力，患者終身無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。第二型患者大多可依靠物理治療及呼吸機存活至成年，也有患兒則在兒童期因呼吸道感染而死亡。

第三型：1歲半至兒童時期發病

患兒下肢肌無力為特徵，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度不便，體能無法跟上同齡孩子。但因為退化的關係，隨著年齡增長與疾病進展，最後仍會失去獨立行走能力，壽命與一般人無異。

第四型：18歲成年以後才發病

成年之後才發病影響最輕微，運動功能受限，壽命與一般人無異。

父母正常，有可能生出脊髓性肌肉萎縮症寶寶嗎？很不幸答案是Yes。

脊髓性肌肉萎縮症屬於常染色體隱性遺傳疾病，新生兒發病機率約為一萬分之一，若父母親皆為無癥狀帶因者時，孩子有四分之一的機會可能發病。也因此，常有父母自覺沒有問題，但孩子出生後卻出現這個疾病！

脊髓性肌肉萎縮症產檢步驟：

1、孕婦在懷孕初期接受抽血檢查。

2、若媽媽是帶因者，再請爸爸抽血檢查。

3、夫妻雙方皆為帶因者，就必須進一步做羊膜穿刺確認。

脊髓性肌肉萎縮症治療藥物少之甚少，目前仍以支持性治療減緩併發症為主，但死亡率已大幅下降。即便如此，後續護理仍是一條漫漫長路，因此建議尚在懷孕階段的孕媽，千萬別忽視此項產檢！

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