原標題：預防出生缺陷——產前篩查常見問題

1誰會生出先天愚型兒？

答：只要是懷孕的孕婦，每個人都有生出「先天愚型兒」的可能。這是一個具有偶然性、隨機性、無預兆的事件，沒有家族史，沒有明確的誘因，發生率會隨著懷孕夫妻的年齡增加而升高。

需要注意的是，雖然高齡孕婦生出「先天愚型兒」的機率很高，但是85%以上的先天愚型兒是由小於35歲的年輕孕婦所生。因為高齡產婦更注重參與產前篩查與產前診斷。

2已生出的「先天愚型兒」是否可以治療？

遺憾地說，我們對「先天愚型兒」的治療無能為力，只能後期康復訓練,照顧和包容他/她一生。阻止此類疾病發生的根本辦法，就是在懷孕期間進行產前篩查和必要的產前診斷，儘早發現胎兒是否患病 （如終止妊娠）。

3母血產前篩查是否對胎兒產生？

母血產前篩查對胎兒來說是無創，只是採集母親靜脈血，通過測定血清中標誌物，組合多項指標判斷腹中胎兒是否患病的可能性。

4產前篩查的最佳時期及針對病種

孕早期（8-12周）測定PAPP-A,報告21-三體綜合征風險率。

孕中期（15-20周）測定AFP/Free-hCCGβ，從而得知胎兒患21-三體綜合征及開放性神經管畸形、18-三體綜合征的風險率。

5唐氏綜合征篩查結果為陽性怎麼辦

當你被告知篩查結果高風險時，表明懷有唐氏綜合征胎兒的機率非常大，然而這個高風險並非給胎兒下了患病裁決書，建議通過產前診斷來確診，如羊膜腔穿刺或絨毛膜取樣或NIPT。

6為什麼篩查陰性的產婦偶爾也會生出唐氏綜合征或神經管缺陷的孩子？

由於個體差異性等原因，篩查並不能完全區分正常孕婦和懷有唐氏綜合征或神經管畸形等先天性疾病的孕婦。但是我們也不能對產前篩查和產前診斷失去信心。正因為有這些技術的輔佐，篩出大部分懷患病胎兒的孕婦，大幅度地降低了我國出生缺陷患兒的出生率。

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