「精華速遞」第四屆遺傳諮詢中級班第二天

第四屆遺傳諮詢中級班的第二天，武漢同濟醫院兒科學系主任羅小平教授、首都兒科研究所宋昉教授、台灣大學醫學院附屬醫院施景中教授分別為學員們帶來了豐富精彩的講課內容。

01

羅小平：常見性染色體異常的處理與諮詢

羅小平教授主要就常見性染色體異常疾病展開了介紹。羅教授首先通過一個Turner綜合征的病例引入了授課主題，並講述了Turner綜合征的遺傳諮詢方法。接著，羅教授講解了什麼是性染色體和基因劑量等效性，同時列舉了常見的幾種性染色體異常疾病。隨後，羅教授分別以Turner綜合征和Klinefelter綜合征為例，詳細介紹了這兩種常見性染色體異常疾病的臨床表現、致病原因、發病率、診斷、確診後評估、治療方案、隨訪、遺傳諮詢等內容，指出了診斷治療和遺傳諮詢過程中的注意事項，結合臨床給大家分享了寶貴的經驗。

02

宋昉：脊肌萎縮症攜帶者篩查、產前診斷及治療進展

宋昉教授首先分別講述了脊肌萎縮症（SMA）的臨床表現、分型、診斷標準、姑息治療和臨床護理，並闡述了SMA的分子基礎和基因診斷方法，如SMA疾病與基因的關係、SMA遺傳學、SMA基因突變、基因診斷結果判讀、SMA基因診斷流程等。接著，宋教授介紹了SMA的三級預防、遺傳病的攜帶者篩查以及SMA攜帶者篩查的國內外進展。隨後，宋教授詳細講解了SMA的產前診斷流程及如何進行遺傳諮詢。最後，宋教授還介紹了SMA目前的治療和研究進展。宋教授豐富精彩的授課內容使大家對SMA的診斷治療和遺傳諮詢有了全面的了解。

03

施景中：胎兒顏面評估與遺傳診斷

施景中教授首先給大家介紹了國際婦產科建議的胎兒顏面評估準則，指出胎兒顏面評估的內容包括眼眶、中（側）臉輪廓、嘴巴、上唇、上顎、下顎等。隨後，施教授列舉了多個典型的臨床病例，結合大量的圖片和視頻生動形象的給大家講解了如何通過胎兒顏面評估進行遺傳診斷，從如何進行超聲影像的觀察到臨床診斷的思路，再到如何進行資料查詢、基因檢測、遺傳諮詢。施教授耐心細緻、幽默風趣的講解不僅給大家留下了深刻的印象，更給大家留下了大量寶貴的知識財富。

04

施景中：骨骼系統異常表現的胎兒綜合征

施景中教授首先以侏儒症為例引入了授課主題——骨骼系統異常疾病，施教授指出，骨骼系統異常疾病由於種類繁多、表現變異大、疾病之間的表現有重疊性等原因，進行產前診斷非常困難。接著，施教授講解了一些常用的描述骨骼系統異常的術語，並介紹了產前診斷中進行骨骼系統異常疾病的超聲系統性評估的內容，包括長骨、胸廓、手/足、頭骨、脊椎、盆骨等。隨後，施教授列舉了肢體屈曲性侏儒症、Apert綜合征、短肋多指綜合征、致死性侏儒等多種骨骼系統異常疾病的產前診斷臨床實例，結合大量圖片詳細介紹了這些疾病的典型臨床特徵、超聲系統性評估的重點和指標、致病原因以及疾病的鑒別診斷等，使大家對骨骼系統異常表現的胎兒綜合征有了更加深入的了解。

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