第四屆遺傳諮詢中級班第四天

第四屆遺傳諮詢中級班的第四天，學員們依舊保持著極高的學習熱情。美國南卡大學醫學院陸國輝教授、香港中文大學婦產科學系蔡光偉副教授、上海兒童醫學中心朱銘教授、上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院曹立博士分別為學員們帶來了精彩授課。

01

陸國輝：常見胎兒孟德爾遺傳單基因病的遺傳諮詢及病例分析

陸國輝教授首先給大家講解了遺傳病相關的一些基礎概念，比如遺傳病有哪些遺傳方式、什麼是單倍體/二倍體、等位基因、疾病的顯性與隱性遺傳方式、常見系譜符號及含義、遺傳異質性和其他影響系譜分析的因素等。隨後，陸教授分別講解了常染色體顯性遺傳疾病、常染色體隱性遺傳疾病、X連鎖遺傳疾病、Y連鎖遺傳疾病的遺傳特徵，並列舉了多個典型病例，詳細講述了疾病的臨床癥狀/體征、典型影像/病理、診斷、致病原因及遺傳機制、鑒別診斷、治療、遺傳諮詢等內容，並闡述了單基因病產前診斷的基本原則，使大家對常見孟德爾遺傳單基因病的遺傳諮詢有了更加深入的了解。

02

蔡光偉：產前遺傳學檢測技術的臨床應用（包括NGS）、選擇及諮詢

蔡光偉副教授主要分享了產前遺傳學檢測技術相關的內容。蔡教授首先指出，出生缺陷很大一部分是由遺傳因素引起的，並講解了遺傳病的發病機制。接著，蔡教授介紹了新的產前篩查技術——NIPT，闡述了NIPT的原理、較傳統篩查技術的優勢、局限性和風險。隨後，蔡教授逐步介紹了核型分析、染色體微陣列分析（CMA）、FISH、MLPA、QF-PCR、全外顯子測序（WES）、全基因組測序（WGS）等多種產前遺傳學檢測技術，分別講述了這些檢測技術的適用範圍、各自的優缺點、臨床應用情況以及針對不同情況的選擇策略及諮詢，並結合具體的臨床病例進行了講解。

03

朱銘：磁共振檢查技術在產前篩查及診斷中的應用和進展

朱銘教授首先介紹了胎兒磁共振的概況，指出了胎兒磁共振的優缺點，並對超聲、CT和磁共振三種影像檢查方法進行了對比。朱教授強調，安全是第一位的，超聲是胎兒檢查的首選手段，磁共振是補充。接著，朱教授結合多個臨床案例詳細講述了磁共振能對超聲起補充作用的情況，比如：磁共振可以在孕婦肥胖、羊水過少、雙胎等情況下顯示不受影響；磁共振視野大，可顯示胎兒全貌；磁共振能顯示氣道、胼胝體、垂體等特殊結構等。隨後，朱教授介紹了胎兒磁共振檢查的設備要求及一些新的技術突破，並列舉了多個臨床上結合磁共振檢查技術進行胎兒產前診斷的經典案例，給大家講解了如何做好胎兒磁共振，指出了不同情況下進行胎兒磁共振時需要注意的問題，分享了大量寶貴的經驗和技巧。

04

曹立：常見神經肌肉遺傳病的遺傳諮詢

曹立博士首先介紹了神經肌肉疾病的分類，神經肌肉疾病包括肌肉疾病、周圍神經病和神經肌肉接頭病，其中肌肉疾病又分為營養不良性、中毒性、代謝性、炎症性等類型。曹老師講道，神經肌肉疾病的檢測方法包括肌電圖、肌酶、肌肉病理、肌肉影像、串聯質譜、基因檢測等。接著，曹老師以進行性肌營養不良和線粒體病為例介紹了常見遺傳性肌肉疾病，以離子通道病為例介紹了常見遺傳性神經肌肉接頭疾病，以腓骨肌萎縮病、遺傳性感覺和自主神經病、遺傳性運動神經病為例介紹了常見遺傳性周圍神經病，分別闡述了這些疾病的類型、臨床表現、致病原因、基因檢測方法、遺傳方式、遺傳諮詢和產前診斷等，並結合臨床的典型病例加以說明，使大家進一步了解了常見神經肌肉遺傳病的遺傳諮詢。

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