兩類唐氏兒生存率極低，產檢單上如是這三個字，醫生提倡終止妊娠

文 | 幸孕姐

唐氏綜合征是一種非常嚴重的先天性疾病，患兒往往智力低下、容貌特殊、還伴有各種畸形。如果孕媽在做唐氏篩查時發現胎兒是下面這兩類唐氏兒，建議做好終止妊娠的準備。

配圖均源於網路，圖文均無關

一、唐氏兒的分類

唐氏兒可分為三類：標準型、易位型和嵌合體型。標準型占患者總數的92.5%，患兒體細胞染色體有47條，多出一條額外的21號染色體，多為母親的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離所致。易位型約佔全部病例的2.5%—5%，患兒多出的一條21號染色體長臂異位到另一近端絲粒染色體的位置上。嵌合體型僅佔21-三體綜合征的2%—4%，是受精卵在有絲分裂期間染色體不分離所致。

一般來說：

1、標準型：唐氏兒最為常見，通過早期干預，可以和正常人一樣學習生活。

2、易位型：患兒身體發育很差，30%左右的患兒在1歲內死亡，50%以上在5歲內死亡，只有十分之一的患兒可以勉強長大，但後期如果護理與治理不及時的話，患兒可能無法正常生長和發育。

3、嵌合型：同2。

如果產檢結果，是「易位型」或者「嵌合型」這三個字，一般醫生會建議終止妊娠。

二、如何檢查出唐氏兒

1、唐氏篩查。一般在懷孕15—20周進行篩查，醫生通過抽取孕婦靜脈中的血清，檢測甲型胎兒蛋白、人類絨毛促性腺激素等，計算出生產唐氏兒的危險係數。雖然唐篩一般可篩查出60%—70%的唐氏兒，但是只能判斷胎兒患病的幾率有多大，不能確定胎兒一定會患病。如果母體檢測出生產唐氏兒的危險係數大於1/270，需要做羊水穿刺進一步排查。

2、羊水穿刺。醫生會抽取約20ml羊水，對羊水中的細胞染色體畸形檢查。羊水穿刺可以對全部染色體（即21對）進行檢查，準確率高達99%。

不過孕媽雖然在孕期進行過唐篩和羊水穿刺檢查，但依舊不能100%排除胎兒無患病風險。有些胎兒檢查無異常，但是出生後頭小而圓，鼻樑低平，眼睛外側上斜，眼距寬，嘴巴半張開，舌頭短且肥大，經常伸在嘴巴外，不斷流口水，這就是唐氏兒的典型五官特徵了。

三、如何預防唐氏綜合征

1、避免病毒感染。孕期病毒感染是引起染色體斷裂的原因之一，孕婦要避免接觸流行性腮腺炎、水痘、蕁麻疹患者。在流感、流行性疾病高發季節，最好不要去人群密集處，以免被傳染。

2、避免大量用藥。孕婦在懷孕期間需要格外注意用藥安全，要謹遵醫囑，避免大量用藥。某些藥物如磺胺會導致染色體畸變，增加胎兒患病幾率。

3、避免高齡生育。孕婦年齡越大，胎兒患病率就越高。當孕婦25歲以下時，胎兒患病率為1/2000；孕婦35歲至39歲，胎兒患病率為1/50；當孕婦40歲以上，胎兒患病率會增至1/20。也就是說，40歲以後懷孕生產，生出唐氏兒的幾率是25歲以前的100倍。

對於唐氏兒來說，能活多久是一個概率問題，如果伴隨先天性心臟病、白血病之類的就活不了多久；患兒通過早期干預，對其並發的畸形進行治療，平均壽命已經增加到50歲左右。如果胎兒患有易位型或嵌合體型唐氏綜合征，建議以終止妊娠的方式處理，因為這兩種寶寶的存活幾率過低，而且發育畸形的情況十分嚴重，並且會終身伴隨。（cjq）

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