兩類唐氏兒生存率極低,產檢單上如是這三個字,醫生提倡終止妊娠
文 | 幸孕姐
唐氏綜合征是一種非常嚴重的先天性疾病,患兒往往智力低下、容貌特殊、還伴有各種畸形。如果孕媽在做唐氏篩查時發現胎兒是下面這兩類唐氏兒,建議做好終止妊娠的準備。
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一、唐氏兒的分類
唐氏兒可分為三類:標準型、易位型和嵌合體型。標準型占患者總數的92.5%,患兒體細胞染色體有47條,多出一條額外的21號染色體,多為母親的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離所致。易位型約佔全部病例的2.5%—5%,患兒多出的一條21號染色體長臂異位到另一近端絲粒染色體的位置上。嵌合體型僅佔21-三體綜合征的2%—4%,是受精卵在有絲分裂期間染色體不分離所致。
一般來說:
1、標準型:唐氏兒最為常見,通過早期干預,可以和正常人一樣學習生活。
2、易位型:患兒身體發育很差,30%左右的患兒在1歲內死亡,50%以上在5歲內死亡,只有十分之一的患兒可以勉強長大,但後期如果護理與治理不及時的話,患兒可能無法正常生長和發育。
3、嵌合型:同2。
如果產檢結果,是「易位型」或者「嵌合型」這三個字,一般醫生會建議終止妊娠。
二、如何檢查出唐氏兒
1、唐氏篩查。一般在懷孕15—20周進行篩查,醫生通過抽取孕婦靜脈中的血清,檢測甲型胎兒蛋白、人類絨毛促性腺激素等,計算出生產唐氏兒的危險係數。雖然唐篩一般可篩查出60%—70%的唐氏兒,但是只能判斷胎兒患病的幾率有多大,不能確定胎兒一定會患病。如果母體檢測出生產唐氏兒的危險係數大於1/270,需要做羊水穿刺進一步排查。
2、羊水穿刺。醫生會抽取約20ml羊水,對羊水中的細胞染色體畸形檢查。羊水穿刺可以對全部染色體(即21對)進行檢查,準確率高達99%。
不過孕媽雖然在孕期進行過唐篩和羊水穿刺檢查,但依舊不能100%排除胎兒無患病風險。有些胎兒檢查無異常,但是出生後頭小而圓,鼻樑低平,眼睛外側上斜,眼距寬,嘴巴半張開,舌頭短且肥大,經常伸在嘴巴外,不斷流口水,這就是唐氏兒的典型五官特徵了。
三、如何預防唐氏綜合征
1、避免病毒感染。孕期病毒感染是引起染色體斷裂的原因之一,孕婦要避免接觸流行性腮腺炎、水痘、蕁麻疹患者。在流感、流行性疾病高發季節,最好不要去人群密集處,以免被傳染。
2、避免大量用藥。孕婦在懷孕期間需要格外注意用藥安全,要謹遵醫囑,避免大量用藥。某些藥物如磺胺會導致染色體畸變,增加胎兒患病幾率。
3、避免高齡生育。孕婦年齡越大,胎兒患病率就越高。當孕婦25歲以下時,胎兒患病率為1/2000;孕婦35歲至39歲,胎兒患病率為1/50;當孕婦40歲以上,胎兒患病率會增至1/20。也就是說,40歲以後懷孕生產,生出唐氏兒的幾率是25歲以前的100倍。
對於唐氏兒來說,能活多久是一個概率問題,如果伴隨先天性心臟病、白血病之類的就活不了多久;患兒通過早期干預,對其並發的畸形進行治療,平均壽命已經增加到50歲左右。如果胎兒患有易位型或嵌合體型唐氏綜合征,建議以終止妊娠的方式處理,因為這兩種寶寶的存活幾率過低,而且發育畸形的情況十分嚴重,並且會終身伴隨。(cjq)
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