「精華速遞」第四屆遺傳諮詢中級班第五天

第四屆遺傳諮詢中級班第五天的課程依舊大家雲集，精彩紛呈。復旦大學附屬婦產科醫院集愛遺傳科主任張月萍博士、上海交通大學醫學院附屬新華醫院余永國副研究員、上海交通大學附屬國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳院士、上海市第一人民醫院產前診斷實驗室主任陶炯博士、上海市第一婦嬰保健院胎兒醫學部主任孫路明教授分別為大家帶來了精彩的講課內容。

01

張月萍：產前嵌合現象的諮詢與處理

張月萍博士首先講解了嵌合體的概念，嵌合體是指來自同一受精卵的個體存在2種或2種以上遺傳背景相同但核型不同的細胞系。接著，張老師闡述了嵌合體的形成機制，包括染色體不分離、後期延遲和三體自救等。張老師指出，嵌合體在嚴重的情況下容易導致流產，也有可能導致嵌合體綜合征，比如脫色性色素失禁症、嵌合型12p四體綜合征、嵌合型斑駁非整倍體綜合征、UPD綜合征、腫瘤等，具體導致的臨床癥狀與分裂錯誤的發生階段有關。隨後，張老師介紹了嵌合體的發生率及影響因素、嵌合體的診斷、實驗室注意事項等，並結合臨床實例詳細講解了產前嵌合現象的諮詢及處理方法。

02

余永國：先天性代謝病的產前診斷和遺傳諮詢

余永國副研究員首先介紹了分子遺傳學的發展與遺傳病的臨床診療路徑，之後通過一個遺傳代謝病的病例引入今天的主題——先天性代謝病的產前診斷和遺傳諮詢，指出了單基因遺傳代謝病的臨床工作路徑。接著，余老師闡述了先天性代謝病的遺傳背景、遺傳代謝病串聯質譜檢測流程，簡單介紹了一些常見的遺傳代謝病，並詳述了如何進行先天性代謝病的產前診斷。余老師強調，先證者診斷須在產前診斷前進行，先證者診斷明確是產前診斷的基石，先證者和產前是一體化的路徑。最後，余老師介紹了遺傳代謝病的分子診斷策略和質控，並通過一個典型的病例講解了如何運用生化、酶學和分子檢測技術進行遺傳代謝病的診斷。

03

黃荷鳳：遺傳諮詢和案例分析

黃荷鳳院士首先闡述了遺傳諮詢的定義，指出遺傳諮詢是一個幫助人們理解和適應遺傳因素對疾病的作用及其對醫學、心理和家庭的影響的溝通過程。接著，黃院士講述了遺傳諮詢的過程，包括獲取信息、建立和證實診斷、風險評估、正確解讀及傳遞信息、提供遺傳信息為核心的教育和心理支持等。隨後，黃院士介紹了遺傳諮詢的內容，並結合多個典型的臨床實例詳細講解了如何進行孕期/孕前遺傳諮詢及臨床處理，分別講述了患者的臨床表現、檢測結果、發病機制、遺傳和發病風險、遺傳諮詢及得到的啟示等，給大家分享了大量遺傳諮詢的經驗和技巧。

04

陶炯：產前染色體核型分析質量控制和遺傳諮詢

陶炯博士首先帶領大家回顧了細胞遺傳學檢測技術的發展史，並介紹了低滲和染色體平染技術、染色體顯帶技術、FISH技術、CGH/SNP晶元和NGS技術的臨床應用和優缺點。接著，陶老師通過多個臨床實例展示了染色體核型分析較其他檢測技術的優勢，並詳細介紹了產前染色體核型分析技術的流程和實驗室質量控制。隨後，陶老師列舉了胎兒染色體數目異常、結構異常、核型正常等幾個不同類型的典型病例，講述了不同情況下產前染色體核型分析的臨床應用和遺傳諮詢。陶老師指出，產前染色體核型分析的臨床應用要求遵循知情同意原則、掌握技術的適應證、技術的優勢和局限、選擇合適的送檢標本、以及常見胎兒染色體畸變的遺傳諮詢。

05

孫路明：產前診斷取樣技術及異常胎兒的臨床處理

孫路明教授首先帶領學員進行了一例「孕12周發現NT增厚（6mm）」病例的遺傳諮詢情景模擬，並在模擬諮詢的基礎上就遺傳諮詢要點進行了耐心細緻的講解。接著，孫教授闡述了產前篩查、產前診斷的定義以及胎兒遺傳性疾病的種類，並介紹了產前篩查和診斷的諮詢內容、產前診斷的指征。隨後，孫教授詳細介紹了產前診斷取樣技術，包括羊膜腔穿刺術、絨毛活檢、臍帶血穿刺的背景、適應症、操作、併發症和風險評估，並對幾種技術進行了對比。最後，孫教授還通過一個典型的病例講解了異常胎兒的臨床處理策略。整個授課過程中孫教授給大家分享了大量寶貴的經驗和技巧，學員們受益良多。

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End

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