第四屆遺傳諮詢中級班第六天

第四屆遺傳諮詢中級班的第六天，集中培訓已經進入倒計時，然而學員們聽課的熱情卻更加高漲。復旦大學附屬兒科醫院院長黃國英教授、美國哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院沈亦平教授、上海兒童醫學中心分子診斷實驗室主任王劍研究員、上海交通大學醫學院附屬新華醫院韓連書教授、上海交通大學附屬國際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任徐晨明研究員分別為大家帶來了精彩授課。

01

黃國英：先心病的遺傳諮詢和產前診斷

黃國英教授首先介紹了先心病的定義和發病情況，指出先心病位居出生缺陷首位。接著，黃教授講述了先心病的分類，並闡述了不同類型先心病的發病機理和臨床表現。黃教授講道，先心病嚴重危害兒童與人口健康，遺傳諮詢師要充分了解先心病的三級預防，做好孕前、孕期、出生後的遺傳諮詢。隨後，黃教授列舉了先心病相關的發病因素，並講解了先心病的一般諮詢內容、遺傳學檢查前的諮詢、遺傳檢測和結果判讀、遺傳學檢查後的諮詢。最後，黃教授還介紹了先心病的高危人群、產前診斷方法和診治原則，並結合臨床實例加以解釋，使學員們對先心病的遺傳諮詢和產前診斷有了更加深入的了解。

02

沈亦平：全面性攜帶者篩查及遺傳諮詢策略

沈亦平教授首先強調，遺傳諮詢是一件面向大眾的事情，不僅僅局限於病人，每個人都需要遺傳諮詢的幫助。接著，沈教授帶領大家回顧了攜帶者篩查的發展史，並以廣西為例展示了我國攜帶者篩查取得的成效，進而指出了開展全面性攜帶者篩查的意義。隨後，沈教授闡述了在中國發展全面性攜帶者篩查的原則，並提出了保障在中國成功開展全面性攜帶者篩查的舉措。沈教授指出，全面性攜帶者篩查是我國出生缺陷三級防控體現的源頭，遺傳諮詢是攜帶者篩查的一個重要環節。最後，沈教授還以地中海貧血為例詳細介紹了攜帶者篩查遺傳諮詢的策略和內容。

03

王劍：精準的產前診斷——從兒科到產前

王劍研究員首先指出，理想的遺傳病診治流程是能夠對先證者進行明確診斷，之後提供醫學建議、遺傳諮詢、產前診斷、植入前診斷等。接著，王老師講述了一例脊肌萎縮症產前診斷的典型案例，表示產科、兒科、遺傳科、放射科等多學科合作對於進行精準的產前診斷非常重要。隨後，王老師介紹了遺傳性疾病產前診斷的分類、產前診斷的影響因素、產前遺傳學檢測的特殊性，並提出了可以幫助改善產前診斷準確性的措施。最後，王老師還介紹了高通量測序技術的分類、數據分析和變異解讀流程、高通量測序臨床應用的影響因素、致病基因與致病變異分類、高通量測序基因變異解讀要點等內容，並給大家分享了大量數據解讀的寶貴經驗。

04

韓連書：羊水代謝物檢測在遺傳代謝病產前診斷中的應用

韓連書教授首先講道，羊水代謝物實際上是一個寶庫，其中有許多可以用來進行遺傳代謝病產前診斷的物質。接著，韓教授闡述了遺傳代謝病的發病機制、遺傳代謝病的分類、常見遺傳代謝病的臨床表現、常規輔助檢查、遺傳代謝病的檢測技術等內容。隨後，韓教授講述了如何結合基因檢測技術進行遺傳代謝病的產前診斷，重點介紹了通過檢測羊水代謝物協助進行有機酸血症產前診斷的方法，並列舉了幾個典型病例加以解釋，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症1型、異戊酸血症等，使大家充分了解了羊水代謝物檢測在遺傳代謝病產前診斷中的應用。

05

徐晨明：植入前遺傳學診斷的遺傳諮詢

徐晨明研究員首先給大家介紹了什麼是植入前胚胎遺傳學診斷技術（PGD），分別闡述了PGD的概念、PGD的適應證、PGD的發展、PGD的診斷材料、PGD的瓶頸及解決方案、PGD/PGS的工作流程等。接著，徐老師講述了PGD遺傳諮詢的內容、遺傳諮詢的原則以及遺傳諮詢的主要步驟。隨後，徐老師詳細介紹了不同類型染色體病和單基因遺傳病PGD遺傳諮詢的要點、技巧和注意事項，並結合臨床病例分享了大量寶貴的經驗。最後，徐老師指出，PGD是產前診斷的前移，可避免非意願性終止妊娠對母親的傷害；符合PGD適應證、致病性變異明確、胚胎遺傳檢測體系可行、助孕治療安全有效是進行PGD的前提條件；遺傳諮詢應貫穿PGD、PGS的始終。

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