新生兒遺傳代謝病篩查邁入人工智慧新時代！

2018年11月1日，備受業界矚目的國家十三五重點研發課題新生兒遺傳代謝病人工智慧階段性成果總結會在杭州西子湖畔蝶來望湖賓館隆重舉行。本次會議由課題承擔單位浙江大學醫學院附屬兒童醫院、課題參與單位浙江博聖生物技術股份有限公司共同主辦。中國人民解放軍總醫院田亞平教授、中國人民解放軍陸軍總醫院附屬八一兒童醫院院長封志純教授、中國出生缺陷干預救助基金會副秘書長薛敬潔女士、中國人民解放軍陸軍總醫院附屬八一兒童醫院王艷教授、浙江大學計算機科學與技術學院副院長尹建偉教授等領導和專家出席了本次會議。參與該課題的來自全國22個省市38家婦幼保健院和兒童醫院的專家代表悉數到場，共同見證新生兒遺傳代謝病篩查領域的飛躍性突破。

本次會議由浙江大學醫學院附屬兒童醫院副院長毛建華教授主持。

浙江大學計算機科學與技術學院李瑩教授首先以「人工智慧的前世今生與應用實踐」為題，將與會者帶入人工智慧與醫療領域的碰撞和應用的情境中。 李教授指出，隨著圖像識別、深度學習、神經網路等關鍵技術的突破，人工智慧在醫療健康領域獲得了新一輪的大發展。從疾病預防到診斷，從健康管理到輔助就醫，人工智慧技術已在語音識別、醫學影像、生物技術、精神健康、風險管理和病理學等領域創造了獨特價值。而目前基於串聯質譜檢測的遺傳代謝病領域還存在篩查效率低、確診周期長、假性結果（假陽性/假陰性）偏高等問題，人工智慧輔助技術正是解決這些難題、提升體系效率的不二選擇。

浙江博聖生物技術股份有限公司負責此課題的呂少磊博士以「基於課題大數據的人工智慧初步成果展示」為題，介紹目前基於課題規劃已匯總全國600多萬串聯質譜篩查數據和2000多例陽性病例數據，構建了針對幾十種遺傳代謝病的人工智慧模型。運用該模型體系對原數據進行回顧，在保障確診病例悉數檢出的前提下，人工智慧模型可將串聯質譜檢測的初篩陽性率降低至0.3-0.5%，而常規實驗室初篩陽性率高達2-5%。人工智慧的應用可大大減輕不必要的召回負擔，提升篩查體系效率，避免醫療資源浪費的同時，也幫助鎖定高風險的疑似患者，很大程度上協助臨床縮短疾病確診周期。

同時，浙江博聖生物技術股份有限公司已開發完成基於此課題的遺傳代謝病人工智慧輔助診斷平台，會上呂博士也對該平台的操作流程進行了簡單介紹。

浙江大學醫學院附屬兒童醫院新生兒篩查中心楊建濱主任則從臨床角度為大家介紹了「遺傳代謝病人工智慧輔助報告解讀的意義」。傳統篩查方案中，存在著人群差異、cutoff值差異、實驗數據差異造成的標準不統一等問題。遺傳代謝病人工智慧輔助診斷平台可以根據各地不同疾病的發病率不同，個性化定製合理的切值進行召回複查和確診，報告單呈現各疾病風險值，為臨床醫生的召回提供建議。以浙江新生兒疾病篩查中心5年共計2099847例串聯質譜篩查樣本進行回溯性研究為例，可減少召回人數9405人，效果驚人。

前期豐碩的階段性課題成果引起了在場各婦幼保健院和兒童醫院相關專家的極大興趣，大家圍繞人工智慧在新篩領域的應用範圍、如何通過人工智慧手段避免漏篩、數據的質量等問題展開激烈的討論和互動。期待課題的成果「遺傳代謝病人工智慧輔助診斷平台」功能日趨完善，儘早地應用到一線臨床工作中去！

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