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風靡全球的商業DNA測試到底準不準?9次測試得出6個不同結果

古往今來,有關「我是誰?我來自哪裡?」的哲思一直縈繞在人類的心頭,而通過DNA檢測分析自己的血統,追溯遠古祖先更是風靡朋友圈。那麼,這一類測試的準確度怎麼樣呢?日前,Live Science發表了一篇文章,文中作者試用了市面上9種不同的商業DNA檢測,得出了一些有趣的結果。

關於我的特質,大概是我屬於猶太人。當然,這不是關於我的唯一特質。我大約5英尺11英寸高,戴眼鏡和騎自行車。但是,對於我眾多祖先都生活在東歐的猶太人小村落中這一點,大多數了解我的人可能不會感到驚訝。

因此,當我以各種假名將三個DNA樣本送到三家不同的DNA公司時,也沒什麼好奇怪的,結果表明我就是德系猶太人。(德系猶太人的祖先可以追溯到居住在法國和俄羅斯之間的地區,說意第緒語的猶太人。)

然而,有點令人驚訝的是: AncestryDNA、23andMe和National Geographic中,沒有一家公司認同名為Helix的測試公司,無法就我的德系猶太人血統達成一致。

三家公司,出現三個錯誤、六個不同的結果

AncestryDNA

AncestryDNA查看了Live Science為我發送的第一個DNA樣本,並報告說我93%是「歐洲猶太人」。對於我的其餘祖先,它表明如下:2%追溯到伊比利亞半島(即西班牙和葡萄牙)1%追溯到歐洲南部;1%追溯到中東;其餘來自其他地方。

第二個樣本產生了類似的結果,但有趣的是不相同。據報道,這一次只有92%是德系猶太人,但是伊比利亞人佔3%。根據Ancestry的說法,其餘的DNA可能追溯到中東和歐洲南部或其他地區。但根據該網站的說法,這些來源中的每一個最多只佔我DNA的1%。

23andMe

和AncestryDNA一樣,23andMe從第一個DNA樣本得出結論,我的德系猶太人血統最低,只有90%,每個樣本之間的差異都很小。與AncestryDNA不同,它對我的??祖先可能來自哪裡,有一個並非完全來自舊世界(指東半球)的解釋,暗示我的祖先可能有1%的一部分是美洲原住民。 (鑒於我對家族歷史的了解,這幾乎肯定不是真的。)

然而,當我報道這個故事時,23andMe更新了它的系統,用於解釋DNA樣本並重新評估其系統中已有的所有DNA。現在,當我使用自己給出的三個不同的名字登錄23andMe時,其中兩個名字的報告說我100%是德系猶太人。

(發送給23andMe的第三個樣本沒有返回任何結果。Live Science給樣本取了一個女性的名字,然後將它發送給每個公司,並將樣本性別標記為女性。AncestryDNA處理其「女性」樣本做得很好,沒有任何出人意料的事情,但23andMe和Nat Geo在繼續處理之前需要更多的個人信息,因為它來自一個有意想不到的染色體的人。)

Nat Geo和Helix

最後,還有Nat Geo,它使用一種名為Helix的服務進行DNA測試。 Helix對原始DNA進行處理,而Nat Geo有其自己獨特的解釋。

根據Nat Geo的說法,我並非100%是德系猶太人。基因服務報告說,我的第一個樣本的祖先是88%來自「海外離散猶太人」(在這種情況下,術語或多或少指的是德系猶太人),10%來自「義大利和南歐」。

Nat Geo還報告了其兩個成功樣本之間的最大差異,報告說它收到的第二個樣本比第一個樣本 「海外離散猶太人」低了3%,只有85%。其餘的,這次「義大利和南歐」是13%。

所以,經過了九次DNA測試,我對自己的了解是:我很大程度上是德系猶太人。嗯,大多數。或者可以說的完全是。在最近的記憶中,我的其餘祖先也可能生活在歐洲,雖然沒人真的知道在哪裡。也許在我家譜中的某個地方有一個中東人,或美洲原住民。但可能(幾乎肯定)不是。

但是,當然,我已經知道了這一切。

科學解釋

專門進行此類研究的科學家告訴Live Science,兩家公司甚至無法從同一個人身上採集的樣本中得出一致的結果,雖然不令人驚訝,但還是有點奇怪。

「祖先本身就是一件有趣的事情,因為人類從來就不是獨一無二的人群。」 費城坦普爾大學的人口遺傳學專家亞歷山大·普拉特說,「所以,當這並不是一種特質時,你不能說某人92.6%是這群人的後代。」

登錄像Nat Geo這樣的網站,它將世界劃分成了不同的部分。它說,你的一些祖先來自這個地方,他們是中亞人。其他祖先來自那裡的某個地方,他們是中東人。但這不是人類歷史的樣子。人群聚集在一起。人們四處走動,聚在一起,然後再分開。一個自稱為義大利人的人可能在幾千年前稱自己為高盧人,並與羅馬人開戰。

普拉特告訴Live Science,為了將人們分成不同群體,研究人員做出的決定是這樣的:例如,他們會說,這群人的成員都在摩洛哥生活了至少幾代,所以我們將他們的DNA添加到摩洛哥人的參考庫。而那些有一個祖父母擁有這種DNA的人得到的結果是,25%是摩洛哥人。但普拉特說,這個邊界基本上是「想像的」。

「有歷史的結構。」他說。 「某些民族彼此之間的關係比其他民族更密切。而[商業DNA公司]正試圖在這些群體中創造界限。但這些界限從未真正存在過,而且它們不是真實的東西。」

在某些地方,這很容易劃分。他說,非猶太人的歐洲人口往往不會像世界其他地方的人那樣與其他人混在一起,所以商業公司可以很容易地在他們之間划出更好的區別。

但最終, 35%的愛爾蘭人或76%的芬蘭人,這並不意味著什麼。所以,當23andMe改變了對我的祖先的看法時,100%的答案並不是真的。這只是解釋數據的另一種方式。

(在這種情況下,普拉特說,該公司可能已經認為,因為幾乎所有的德系猶太人都有一些與其他歐洲人群混合的基因,所以將這些基因稱為德系猶太人也是有道理的。)

「與其說它是真正的科學,不如說它是一種描述。」他說,「這裡沒有真正的正確或錯誤的答案,因為從基因上講,德系猶太人並沒有得到官方的定義。」

他說,我的猶太人祖先在Nat Geo和23andMe之間結果存在15%的差距,這對他來說並不奇怪。

德國萊比錫馬克斯·普朗克進化人類學研究所的人口遺傳學家和組織負責人馬克·斯通金也同意這一觀點。

「如果要他們完全誠實,他們應該告訴你的不是你47%是義大利人,而是47加上或減去一些錯誤範圍......基於他們區分這種祖先和其他錯誤來源的估計。」斯通金告訴Live Science。

他說,很明顯存在錯誤來源。 斯通金和普拉特都不確定為什麼AncestryDNA在不同樣本的結果之間有1%的差異,或者Nat Geo有3%的差異,或者23andMe有隨著更新消失的浮動空間。但他們一致認為,這可能與他們將一小瓶拖曳轉換為數據以供計算機解釋的方法有關。 (Live Science要求所有三家公司解釋這個問題,但沒有一個給出具體答案。)

斯通金說,這些公司中的每一家都將唾液樣本中的DNA分解成等位基因 – 它們用作原始數據的遺傳標記。但他表示,這個過程並不完美,而且每次公司運行時都顯然不會以同樣的方式運作,儘管錯誤並不是很重要。

你應該做DNA測試嗎?

斯通金和普拉特也認為,這並不意味著來自23andMe或AncestryDNA或Nat Geo的祖先結果毫無價值。

斯通金說:「我認為這些東西更多的是為了娛樂。」

他解釋說,人口遺傳學的真正科學是用來弄清楚,大群人是如何隨著時間的推移而移動和混合的。對於這個目的是好的。但是弄清楚我的祖先中有3%到13%是來自伊比利亞半島還是義大利,並不是這個目的的一部分。

普拉特說,他已經接受了商業測試,雖然他沒有發現任何令人驚訝的事情,但總有可能讓某人覺得新的和有趣的東西,特別是如果他們是非猶太人的歐洲血統,並且對細節含糊不清。一個白人非猶太人可能會從他們的背景中學到特定和有趣的東西,因為他們的祖先可能來自高度孤立的參考人群,而公司擁有大量數據。但是來自其他地方的人的可能性較低,僅僅是因為來自其他地方的數據更加有限,模糊且難以解釋。

當我聯繫這些公司並要求他們對這個故事發表評論,並解答為什麼我的結果(即使測試是由同一家公司進行的)可能有所不同的問題時,Ancestry和23andMe都做出了回應。

這是Ancestry所說的:

「我們相信科學,並對我們給客戶的結果充滿信心。消費者基因組學產業處於早期階段,但發展迅速,我們告訴客戶,在整個體驗中,他們的研究結果儘可能準確地反映了當今的科學水平,隨著DNA估算的解決方案的改進,它可能會隨著時間的推移而發展。我們將始終努力利用科學的進化來增強客戶的體驗。例如,DNA科學的最新發展使我們能夠開發新的能夠以更高的精確度確定客戶種族劃分的演算法。」

以下23andMe的評論,該代表要求Live Science屬性為Robin Smith,博士。誰擁有公司集團項目經理的頭銜:

「我們的祖先報告是一種生動的分析,並且不斷發展,隨著我們的資料庫的增長,我們將能夠為客戶提供有關其祖先和種族的更詳細的信息。我們不斷改進我們的參考數據集和整體我們用來計算客戶祖先生成報告的渠道。事實上,我們最近在今年早些時候推出了一個全面的祖先更新,增加了我們報告的國家和地區,以便為遺傳學研究中代表性不足的人口提供更多的深度信息。」

「關於德系猶太人的參考人群,由於這些原因,我們在調用AJ [德系猶太人]血統方面的準確性在過去兩年中確實從97%提高到99%。我們回憶了數據集中所有德系猶太人血統的意義。我們已經把對AJ的估計提高到97%,高於兩年前的93%。」

「由於不同的演算法和參考面板在關鍵方面存在差異,因此DNA血統測試可能存在不一致性。」

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