Nature：「液體活檢」新突破，有望改進癌症早篩和分類

圖片來源：Pixabay

在儘可能早的階段檢測出體內癌變，能夠顯著提高患者的治癒率和長期存活率。然而，常規的癌症篩查手段（例如血清學腫瘤標誌物、影像檢查等）面臨著難以發現早期癌變或者誤診率較高的難題。

如何打破僵局？科學家們將目光投注於「液體活檢」——以非侵入性的方式，將患者的血液作為腫瘤活檢的樣本，捕捉和檢測與腫瘤相關的遺傳突變，以此找到腫瘤的跡象。

「但是，在血液中篩選十億分之一的癌症特異性突變猶如『大海撈針』，尤其在癌症早期階段，血液中的腫瘤DNA數量是最少的。」來自加拿大Princess Margaret癌症中心的首席研究員Daniel De Carvalho表示道。

在這項新研究中，Daniel De Carvalho和團隊改變思路——通過分析血液中遊離DNA（cfDNA）的甲基化變化（而不是突變），鑒定出多種癌症類型特有的成千上萬的改變。

https://doi.org/10.1038/s41586-018-0703-0

此前已有研究證實，甲基化標記是最先能檢測到的與腫瘤發生密切相關的惡化指標。在新研究中，研究團隊開發了一種分離和檢測低水平DNA甲基化的技術——「遊離DNA甲基化免疫共沉澱測序」（cell-free methylated DNA immunoprecipitation and high-throughput sequencing，cfMeDIP-seq）。

隨後，他們利用機器學習，基於大數據創建能夠「識別血液樣本中癌症DNA的存在」以及「確定癌症類型」的分類器（classifiers），即在早篩的同時以高準確率區分癌症類型。

簡單來說，原來在血漿中尋找癌症突變，就像翻找「裡面只有一根針的乾草堆」，而分析表觀遺傳改變就把問題變成了找「裡面有成千上萬根針的乾草堆」。計算機只要找到其中的「一些針」就能確定要找的乾草堆了。

研究團隊選取了300名患者的腫瘤樣本（來自7種癌症：肺癌、胰腺癌、結直腸癌、乳腺癌、白血病、膀胱癌和腎癌）以及來自健康捐贈者的樣本，通過比較以追蹤癌症的起源和類型。結果顯示，該檢測技術能夠鑒定出可以區分不同癌症的特定甲基化譜。

研究團隊強調，雖然這項技術還需要更多獨立數據的驗證，但是他們認為，基於cfDNA的甲基化分析有望改進非侵入式的癌症早篩模式。

參考資料：

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