科學家發現一種從血液檢測中早期發現癌症的新方法

由公主瑪格麗特癌症中心的首席研究員Daniel De Carvalho博士領導的癌症科學家將「液體活檢」，表觀遺傳改變和機器學習結合起來，開發血液檢測，以便在癌症早期檢測和分類。

今天在線發表在「 自然」雜誌上的這些研究結果不僅描述了一種檢測癌症的方法，而且還預示著能夠更容易地治療癌症，並且在癥狀出現之前很久就能找到癌症，高級科學家De Carvalho博士說。癌症中心，大學健康網路。

「我們在這個階段非常興奮，」De Carvalho博士說。「癌症的一個主要問題是如何及早發現它。如何在血液中找到十億分之一的癌症特異性突變，尤其是在早期階段，這是一個"大海撈針"問題。血液中的腫瘤DNA含量很少。「

通過分析表觀遺傳改變而不是突變，該團隊能夠識別出每種癌症類型特有的數千種修飾。然後，他們使用大數據方法應用機器學習來創建能夠識別血液樣本中癌症衍生DNA的存在的分類器，並確定哪種癌症類型。這基本上將「大海撈針」問題變成了一個更容易解決的「乾草堆中的數千針」，計算機只需要找幾根針來定義哪個乾草堆有針。

科學家通過比較來自7個疾病部位（肺癌，胰腺癌，結腸直腸癌，乳腺癌，白血病，膀胱癌和腎癌）的300個患者腫瘤樣本和來自健康供體的樣本，通過分析血液中循環的無細胞DNA來追蹤癌症起源和類型等離子體。在每個樣品中，「漂浮的」血漿DNA與腫瘤DNA匹配。該團隊已經擴大了研究範圍，現在已經對來自更多癌症類型的700多種腫瘤和血液樣本進行了分析和成功匹配。

在實驗室之外，進一步驗證這種方法的後續步驟包括分析幾個國家已經開展的大規模人口健康研究數據，其中血液樣本在癌症診斷前數月至數年收集。然後，該方法需要最終在癌症篩查的前瞻性研究中得到驗證。

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