Nature：通過血檢更早發現癌症的新方法

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由加拿大瑪格麗特公主癌症中心首席研究員Daniel De Carvalho博士領導的癌症科學家團隊將液體活檢、表觀遺傳變化和機器學習結合開發出一種血液測試方法，能夠在癌症的最早期階段檢測並確定癌症類型。

這項11月14日發表在《Nature》上的研究不僅描述了一種檢測癌症的方法，還為儘早發現癌症帶來了希望，因為此時癌症更容易治療，距離癥狀出現還很早。

De Carvalho博士說：「現階段我們對此感到非常興奮。癌症的一個主要問題是如何儘早發現它，這是一項大海撈針似的問題，因為我們要在血液中發現十億分之一的癌症特異性突變，尤其是在早期階段，此時血液中的腫瘤DNA數量非常少。」

該研究團隊通過表觀遺傳變化而非突變確定了專屬於每種癌症的數以萬計的變化。然後通過大數據方法，他們利用機器學習技術開發的分類工具能夠識別血液樣本中來自腫瘤的DNA，從而確定癌症類型。這使「大海撈針」的問題轉化為更容易解決的「在大海中撈成千上萬根針」的問題，計算機只需要找到「幾根針」就可以確定是什麼癌症。

研究人員比較來自7個疾病部位（肺癌，胰腺癌，結腸直腸癌，乳腺癌，白血病，膀胱癌和腎癌）的300個患者腫瘤樣本和來自健康供體的樣本，通過分析血漿中循環的無細胞DNA來追蹤癌症起源和類型。在每個樣本中，「飄浮」的血漿DNA與腫瘤DNA相匹配。該團隊之後又擴大了研究範圍。目前已經對來自更多癌症類型的700多種腫瘤和血液樣本進行了分析和成功匹配。

除了在實驗室中，下一步驗證這種方法的研究工作已經在幾個國家中開展，包括分析更大規模人口的數據。這些國家已經採集了在癌症確診前幾個月到幾年的血液樣本。該方法最終將在癌症篩查前瞻性研究中進行驗證。

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