為什麼靶向葯治療之前需要做8000元的基因檢測，醫生說出了實話
靶向藥物在肺癌的治療中起著越來越重要的作用，所以現在對於肺癌術後標本以及穿刺標本通常會建議病人常規做基因檢測，這個檢查價格昂貴，甚至超過8000元，為什麼要做這個檢查呢，因為只有做這個檢查才能預測靶向藥物是否有效，那麼為什麼基因檢測都是首先做EGFR基因呢？
1.EGFR基因在肺癌發生中起著重大作用
EGFR中文名表皮生長因子受體，是由EGFR基因表達出來的一種跨膜蛋白質，可與表皮生長因子（EGF）結合；EGF和EGFR都是健康細胞裡面的正常蛋白，參與細胞正常生長和分裂。當EGFR基因發生突變，EFGR基因就會瘋狂表達EGFR蛋白並組裝到細胞膜表面，導致細胞膜表面表皮生長因子受體過多，這意味著表皮生長因子可以與大量的受體結合，加速促進細胞異常生長和分裂，最終導致腫瘤誕生。可見，EGFR在肺癌形成和發展中起著重要作用。所以要治療肺癌，就從基因源頭找出真兇，並用針對這個基因的藥物對付它。
2.中國人EGFR基因突變率高
在肺癌中，EGFR突變率和人種有直接關係，美國白人突變率在10-15%，而亞裔人種能達到30%以上，中國有高達40%的突變率。一項研究顯示：通過對1482個亞洲肺癌病人測序後發現，居然有高達51.4%的亞洲非小細胞肺癌病人有EGFR突變。而在中國人中，不吸煙、女性、中年人群，EGFR突變率相比較而言更高。中國不吸煙的中年婦女肺癌患者中為什麼會有這麼高的EGFR突變率仍然是科學上的一個謎。不管怎麼說，這對於患者來說也算是不幸中的萬幸，因為有更多的人可以從靶向葯中獲益。
3.目前研製比較成熟的肺癌靶向葯都是針對EGFR
TKI類藥物（吉非替尼）設計的出發點是：EGFR在非小細胞肺癌細胞上表達遠高於正常癌旁組織，如果能夠用TKI藥物抑制EGFR的活性或許就能治療癌症。2004年兩位哈佛醫學院的科學家第一次發現：EGFR酪氨酸激酶區基因突變與EGFR-TKI療效相關。於是打開了靶向藥物治療肺癌的大門，緊隨其後研製了厄洛替尼、阿法替尼和奧西替尼，而中國也自行研發了埃克替尼。這些藥物在臨床已經使用多年，對EGFR基因突變的肺癌病人具有肯定的療效，毒副作用也比較清楚。
以上就是為什麼肺癌病人都會首先檢測EGFR基因的原因。其實基因檢測項目還包含其他很多基因，比如ALK基因，比如ROS1基因，這些基因相比較而言突變率比較低，而且很多針對這些基因的藥物還在研製階段，從研發到臨床使用還有很長的路要走。
