4歲英國女孩不幸痴呆,她的患病卻「救」了妹妹的命
當得知自己的大女兒罹患了無法醫治的遺傳病之後,Rich夫婦感到無比痛心。但讓他們同時感到恩賜的是,大女兒的「不治之症」給她們重要的提醒,這對父母趕在同樣罹患此症的小女兒發病前進行醫學干預。至少到目前為止,她們的小女兒還是正常人的狀態。
來自英國紐卡斯爾的Gail和Matthew一共有三個孩子:現年8歲的兒子Louis,6歲的Nicole和3歲的Jessica。原本,這是個很幸福的家庭,但就在兩年前,一切都改變了。
當時,大女兒Nicole還像往常一樣的沉默,她始終不像其他孩子那樣牙牙學語,她很少發出聲音,注意力也很難集中。媽媽Gail回憶道:「我們一直都以為這是性格的問題。帶她去看過醫生,醫生說她的聲帶有問題,同時也指出,Nicole存在著發育遲緩的問題。」
然而,就在4歲的一天,Nicole在沙發上突然抽搐起來,臉色發青。被緊急送往醫院後,Nicole被確診罹患癲癇。此時,這對父母還覺得有希望,畢竟這個病可以控制。但壞消息接踵而來,Nicole在幼兒園的時候總是摔跤,她表現得笨手笨腳。
這一系列的表現,迫使這對父母再一次緊張起來。他們帶著Nicole到大醫院進行全面檢查後發現,她罹患巴頓病。巴頓病,全稱為「少年型家族性黑蒙性痴呆」,是一種嚴重的遺傳疾病。而讓人更痛心的是,這種病到目前為止,無法醫治,只能在早期進行醫學干預。但很顯然,4歲的Nicole已經錯過了干預期。她表現出來的獃滯,已經是很嚴重的癥狀了。
聽到這一切,Gail和Matthew覺得天都快塌了,因為到目前為止,這種病的患者生命最多維持到10幾歲。而伴隨著病情的加重,患者會出現視力衰退到幾近失明,無法獨自行走,生活無法自理,直至痴呆的狀態。而這些,在如今6歲的Nicole身上都有體現。
然而,就在為大女兒悲傷的時候,這對夫婦突然意識到一個嚴重的問題。既然這是遺傳病,那麼1歲的小女兒Jessica會不會也有呢?血液檢測證明,他們的猜測是正確的。相對來說,Jessica因為年齡小,還沒有相應的癥狀出現,此時進行腦部注射,還能確保她是個正常的孩子。
於是,在巴頓疾病家庭協會的幫助下,媽媽爭取到一個寶貴的名額。Jessica成為了世界上年齡最小的接受相關醫學干預的人。她們前往德國漢堡進行了相關手術,醫生在Jessica的顱內放置了一種特殊的裝置,來提供她缺少的一種酶,用於對抗頭腦中的毒素和廢物。
就這樣,及時地救助小女兒,讓這個家避免了失去兩個孩子的痛苦。媽媽始終都認為,是姐姐Nicole的患病,救了妹妹,因為如果沒有當初的確診,家裡人不會意識到小女兒的問題,如果也像大女兒一樣沒有得到及時的干預,那麼後果不堪設想。
讓人感到暖心的是,如今3歲的小女兒Jessica似乎已經明白了姐姐的「救命之恩」。別看她年齡還小,但已經會時刻照顧著姐姐了。媽媽描述道:「如果姐姐咳嗽了,Jessica總是第一時間跑過去關心,她拉著姐姐的小手,用溫柔的語氣詢問,她還會摸摸姐姐的小臉蛋,用力地親一親。」
「我始終都覺得,血脈相連,讓Jessica明白這一切。所以她才會對姐姐格外的好。她總是拉著姐姐的小手,一刻都不離開左右。就是這種親密感,讓我們對未來的生活充滿了希望。」
就在今年夏天,Gail和Matthew攙著大女兒在蘇格蘭長跑中穿過終點線,頓時引來了在場群眾雷鳴般的掌聲。「我們想通過這種方式,引起人們對巴頓病的重視。只要及早地醫學干預,雖然只是延緩癥狀,但至少可以對患者的狀態有很好的改善。」
如今,Jessica已經3歲,她還像正常孩子一樣的活潑,特別喜歡跑跑跳跳。雖然看著總是沉默的大女兒會讓人心疼,但看到小女兒活潑健康時,這對父母還是覺得很幸運的。「為了每一個孩子,我們不能站在原地哭泣。現在的結果已經是最好了。我們也不知道可以陪伴孩子多久,能過好一天是一天。」