Blood：基因組變異情況可用於預測濾泡性淋巴瘤患者的預後

導語：在FL確診時，採用CGAT評估基因組變異可提高患者的風險分層，為靶向治療的進一步發展提供支持。

來源：梅斯醫學

雖然最佳在分子遺傳學方面的進展（如m7-FLIPI評分）提高了濾泡性淋巴瘤（FL）的風險分類，但對治療的影響微乎其微。現研究人員對SWOG S0016試驗所招募的255位FL患者在確診時所進行的染色體基因組陣列檢測（CGAT）所鑒定的拷貝數變異（CNAs）和拷貝中性雜合性缺失（cnLOH）的預後意義進行評估。主要評估基因組變異對早期進展（2年內進展或死亡）、無進展存活期（PFS）和總體存活率（OS）的影響。

研究發現基因組複雜性增加（變異總數）與FL預後不良相關。特定的染色體臂對臨床預後至關重要。明確CNAs/cnLOH預後：早期進展與2p增益（p=0.007，OR=2.55[1.29-5.03]）和2p cnLOH(p=0.01，HR=1.80[1.14，2.68]）相關，包含VRK2和FANCL的2p增益可預測的PFS（p=0.01，HR=1.80[1.14-2.68]）和OS（p=0.005，2.40[1.30-4.40]）；CDKN2A/B（9p）缺失與PFS差相關（p=0.004，3.50[1.51，8.28]）；而CREBBP（16p）和TP53（17p）缺失可預測OS不良（p

m7-FLIPI研究的一個獨立隊列表明變異數量、TP53和CDKN2A/B缺失的預後意義均獲得了深入證實。

總而言之，在FL確診時，採用CGAT評估基因組變異可提高患者的風險分層，為靶向治療的進一步發展提供支持。

原始出處：

Xiaoyu Qu，et al. Genomic alterations important for the prognosis in patients with follicular lymphoma treated on SWOG study S0016. Blood 2018 ：blood-2018-07-865428； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-865428

本文系梅斯醫學（MedSci）原創編譯整理，轉載需授權！

80%專業醫生都在用梅斯醫學APP

改善醫療質量

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！