我國開展脊髓性肌萎縮症基因攜帶篩查研究

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在「基因編輯事件」掀起悍然大波的時候，來自全國的4000多婦幼保健專家在鄭州舉辦中國婦幼保健協會第九屆年會。 在年會的《出生缺陷防治與分子遺傳分會》舉辦的論壇上，遺傳專家積極探討防控出生缺陷的正確出路和對策，否定基因編輯嬰兒的做法，據介紹我國將開展脊髓性肌萎縮症(SMA)基因攜帶者篩查研究，這項出生缺陷干預研究，將利用分子遺傳篩查技術，通過研究SMA基因攜帶在我國不同地區、不同民族發生的頻度，對受檢者提供遺傳諮詢服務，防止SMA患兒出生，從而降低出生缺陷，提高人口素質。

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起， 嚴重的出生缺陷可導致新生兒或兒童死亡，或者造成患者的終身殘疾。我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例超過90萬例。出生缺陷不僅給患者及其家庭造成沉重的精神和經濟負擔，而且也已成為我國重大的社會問題和公共衛生問題。

我國即將新開展的這項出生缺陷干預研究的脊髓性肌萎縮症(SMA)，是一種遺傳性疾病，其中脊髓中的神經細胞過早死亡，通常導致受這些神經控制的肌肉萎縮，使患者肌肉無力，在極端情況下導致肌肉鬆弛、麻痹。SMA攜帶率平均為1/35-1/50，夫妻雙方同為攜帶者的幾率為1/1225-1/2500，即SMA出生缺陷發病率為1/5000-1/10000，目前無特別有效的治療手段。

由國內多家機構開展的本課題研究內容為(一)研究中國孕前及孕期婦女SMA基因攜帶分布特徵：對孕前及孕期婦女進行SMA相關基因攜帶的檢測(攜帶者檢測男方)，結合基本信息，研究各地區的(SMA)基因攜帶在我國不同地區、不同民族發生的頻度。(二)防止SMA患兒出生：篩查出孕前及孕期婦女SMA攜帶者，再篩查男方，夫妻都是攜帶者，做產前診斷，根據診斷結果，採取臨床干預措施，防止受檢者出生SMA患兒。

與會專家高度評價這項研究的意義：本課題的研究，將建立SMA攜帶者基因資料庫;預估各地區SMA患者發生率，為各地區出生缺陷遺傳病排序提供依據; 為備孕女性及孕婦提供規範化的報告解讀並指導生育; 為國家在出生缺陷防控領域制定重大政策提供依據; 助力出生缺陷發生率降至3%的工作，提高出生人口素質。

研究表明，SMA為常染色體隱性遺傳，男女患病幾率相同。98%的SMA患兒的突變基因來源於雙親，其父母都是攜帶者;剩餘2%的患兒由新發突變導致。據估算，目前中國約有3000萬名攜帶者，3萬至5萬名SMA患者。由於隱性遺傳、攜帶者頻率高、治療費用昂貴且效果不明顯等因素，SMA攜帶者篩查非常重要且必要，尤其是針對那些已經懷孕的婦女、育齡夫婦以及曾經生育過SMA患兒的夫婦;但是目前在中國，常規婚檢和產檢中並不包括對SMA等遺傳疾病的檢測。

有研究表明，若夫妻同為SMA基因攜帶者，每次懷孕，其子女有四分之一的機會為正常，二分之一的機會為基因攜帶者，另四分之一的機會為SMA患者。若夫婦只有一方是SMA攜帶者，每次懷孕，他們的子女有二分之一的機會因遺傳而成為SMA基因攜帶者。若夫婦兩人都不是SMA攜帶者，他們的下一代將不會有這種基因。

對於這類嚴重致殘致死的遺傳病，進行產前篩查，已經是國際共識。我國專家認為，SMA的干預防控應從婚育人群抓起，抓好婚檢、孕前檢查、產前診斷三個環節等。結婚之前可以通過遺傳諮詢、婚姻指導和婚前篩查提早發現夫婦雙方是否攜帶SMA發病遺傳基因;即先對女方進行基因篩查，如攜帶，再對男方進行基因篩查，雙方攜帶時，對可能生育SMA(1-4型)的夫婦進行產前基因診斷，明確胎兒狀態，並採取相應措施，避免SMA患兒的出生。

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