改寫教科書：線粒體DNA可以遺傳自父親

(Torsten Wittmann/University of California/NIGMS/CC BY 3.0)

人體細胞內有兩種DNA：一種在細胞核內，來源於父母的遺傳物質；另一種，生物學界長期以來一直認為單純來源於母親。但現在似乎要重寫教科書的相關章節了。

除了細胞核，我們的一些遺傳密碼存儲在所謂的線粒體內，它是負責產生能量的細胞器。傳統觀點認為，線粒體DNA(或mtDNA)僅從母系一支繼承而來，但新的證據表明根本不是如此。

由辛辛那提兒童醫院醫學中心的遺傳學家Taosheng Huang領導的一項研究顯示，人類線粒體DNA可以遺傳自父親，而這一具有里程碑意義的發現，始於一名四歲的患病男孩。

一名表現出疲勞、肌肉疼痛和其他癥狀的孩子接受了醫生的初診，並對其進行了測試，以確定該名兒童是否患有線粒體疾病。

當Huang完成了化驗——為了確保無誤，立刻又重新來過一遍——他無法理解返回的結果。

「那是不可能的，」他告訴NOVA Next。

Huang如此震驚，因為化驗單顯示男孩的線粒體DNA中存在某種混合物——稱為異質性——DNA不僅僅來自母親。

雖然有證據表明，其他物種存在父系mtDNA遺傳，但關於人類中是否也有這一現象，始終存在著爭議——直到現在，才有了清晰明確的證據。

當男孩的姐妹們顯示出相同異質性的證據時，Huang和其他研究人員分析了孩子母親的mtDNA，其中也出現了相同的混合物。

團隊進一步開始分析男孩外祖父的mtDNA，最終發現母親的線粒體DNA分別來自她母親和父親，比例大致為60/40。

「我們的研究結果表明，雖然mtDNA的母系遺傳的中心法則仍然有效，但有一些例外情況可以將父系mtDNA傳遞給後代。」他們在論文中解釋道。

但是，雖然這些案例可能是孤立的，但它們其實也並非像科學家們以為的那樣罕見。

總之，研究人員確定了三支沒有關聯的多代家族，這些家族成員中有17位表現出高水平的mtDNA異質性——從24％到76％不等。

在此之前，本世紀早期的兩起孤立的病例表明，雙親mtDNA遺傳確實是可能的，但16年來並沒有其他證據的出現。

現在，我們知道這些結果並非是個例，隨著DNA測序技術變得越來越先進，它成為了一個更好的工具，可以幫助我們了解關於細胞內遺傳物質的更多信息。

「這是非常具有開創性的發現，」斯坦福大學的生物學家 Xinnan Wang告訴NOVA Next。

「它可以開闢出全新的醫學領域……並指引我們尋找[某些線粒體]疾病的真正根源。」

原本，精子在與卵子結合時，細胞會啟動某種機制毀掉父親一方的線粒體DNA，但是，現在我們知道，這種機制偶爾會失效。

研究人員在論文中解釋道：「很明顯，這些結果需要與以下事實相一致：母系遺傳在進化時間尺度上仍然佔有絕對優勢，並且偶爾的父系遺傳事件似乎在人類基因記錄上並沒有留下可供檢測的標記。儘管如此，這仍然是該領域前所未有的機遇。」

PNAS報告了上述發現。

本文譯自 sciencealert，由譯者 majer 基於創作共用協議(BY-NC)發布。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！