「2018海峽會」常敏之介紹家族性高膽固醇血症診治台灣經驗：規範檢、診、治流程

家族性高膽固醇血症（FH）是一種常染色體顯性遺傳病，它的主要臨床特點為血膽固醇水平明顯升高，以及早發心血管疾病，伴有黃色瘤包括皮膚黃瘤和（或）肌腱黃瘤。FH分雜合子 型FH（HeFH）及純合子型 FH（HoFH），後者較為罕見，但是動脈粥樣硬化性心血管疾病發生早，進展快，可在兒童及青年期發生心絞痛或心肌梗死。

在海峽會上，台北榮民總醫院常敏之教授分享了HoFH 的藥物治療進展。

常敏之教授

HoFH 的診斷標準

2017年台灣血脂及動脈硬化學會建議，HoFH的臨床診斷標準包括：未治療低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）＞ 330 mg/dl或總膽固醇＞ 500 mg/dl；黃色脂肪瘤，角膜白環；父母都有高膽固醇血症（未治療總膽固醇＞ 250 mg/dl）或早發性心血管疾病；基因檢測確診條件為：LDLR、APOB 等基因檢測為同合子基因異常（一對基因都有變異）。

常教授指出，台灣地區已經建立了較為規範的 FH基因檢測流程和 FH登陸計劃，以期早診斷、早治療。

在常教授領銜開展的中國台灣地區HoFH患者研究中，共發現了34例HoFH 患者，其中 LDLR-/- 突變占 17%。FH 的傳統治療措施對於 FH 患者，2017年台灣高風險患者血脂治療指南建議，LDL-C目標水平成人 <100 mg/dl，兒童 <135mg/dl，合併心血管病者 <70mg/dl。

目前治療 FH 的主要方法包括：他汀；依折麥布或膽汁酸螯合劑；LDL 機采分離治療；肝移植。他汀、膽汁酸螯合劑、膽固醇吸收抑製劑、煙酸等傳統藥物對HoFH 患者 的 LDL-C 降 低作用並不明顯，最高不超過25%。LDL 機采分離治療結束後LDL-C 水平會反彈。

PSCK9 抑製劑成降膽固醇新星

近年來不少新葯（APOB反義寡核苷酸 Mipomersen、MTP 抑制 劑 Lomitapide 及PSCK9 抑製劑等）經研發和臨床試驗驗證後獲批上市。上述新葯與傳統藥物可分別作用於不同靶點，通過具體機制抑制 VLDL 的分泌進而達到降低 LDL-C 的效果。常教授表示，PSCK9 抑製劑是降膽固醇領域炙手可熱的新葯。

2015年公布的ODYSSEY COMBO I研究和ODYSSEYLONG TERM研究顯示，在他汀治療基礎上，PSCK9 抑制 劑 Evolocumab（140 mg， 每 2 周 1 次）、Alirocumab（150 mg， 每 2周 1 次） 治 療 24 周 可 促 使LDL-C 降幅高達 60% 以上。

TESLA研究表明，在 HoFH患者中，Evolocumab（420 mg，每月1次） 治療12周後 LDL-C 降 幅達23.1%，安慰劑組則升高 7.9%。在台灣地區，PSCK9 抑製劑治療HoFH 患者，有政府補助。

目前，台灣地區確診FH的患者應用 PSCK9抑製劑的比例為5%~10%。展望未來，常教授認為，CETP 抑製劑及基因治療也有望成為 FH 治療的新希望。

中國首屆 FH 醫患交流會同期在廈門召開

常教授透露，2018 年 11月 30 日，中國首屆 FH 醫患交流會也在廈門成功召開，來自北京、台灣地區的該疾病領域專家及全國病友共 50餘人出席了此次會議。會上，專家們就 FH 的規範化診療、影像學檢查及藥物治療進展進行了經驗分享和交流。

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