PNAS：改寫教科書！中美科學家發現父親線粒體DNA也能夠傳遞給子女

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在一項新的研究中，來自中國廣西婦幼保健院、台大醫院以及美國辛辛那提兒童醫學中心、貝勒醫學院和梅奧診所的研究人員發現一些罕見的父親將線粒體DNA（mtDNA）傳遞給子女的例子。相關研究結果於2018年11月26日在線發表在PNAS期刊上，論文標題為「Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans」。

線粒體是存在於每個人細胞內的細胞器---它們的功能是產生能量。線粒體的獨特之處在於它們具有自己的與細胞核中發現的DNA分隔開來的DNA，因此將之稱為線粒體DNA（mtDNA）是非常恰當的。之前的研究已表明一旦卵子受精，精細胞內的mtDNA就會受到破壞。因此，後代僅遺傳母親的mtDNA。鑒於mtDNA的這種獨特性質，它已被廣泛用於研究人類和其他動物的遺傳史。

大多數人在學校里都學到mtDNA是母親傳給她的後代的，但似乎也存在一些罕見的例外。比如，早在2002年，科學家們就已報道發現一名男子具有來自他的父親和母親的mtDNA。在這項新的研究中，這些研究人員發現了另外的也攜帶著來自父親和母親的mtDNA的17名患者---他們來自三個獨立的家族。

這些研究人員報道他們對其中的一名男性感興趣，這是因為他被認為發生了線粒體突變。隨後對他的mtDNA和他的父母親的mtDNA進行的測試揭示出他遺傳了來自他的父母親的mtDNA。令人關注的是，這些研究人員開始關注其他的患者，這些患者也患上了可追溯到線粒體突變的疾病。總之，這些研究人員發現了17名攜帶著雙親mtDNA的患者。他們還報道他們的研究結果經過獨立驗證，並且使用多種類型的測序來確保了他們的結果的有效性。

這些研究人員表示，一些男性可能攜帶著基因突變，阻止他們的mtDNA受到破壞，從而允許它能夠在其後代的線粒體中與母親mtDNA一起保持活性。他們進一步指出他們的研究結果可能有助於抵抗某些類型的線粒體疾病。

參考資料：

Shiyu Luo et al. Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans, PNAS (2018). DOI: 10.1073/pnas.1810946115.

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