吃不飽的小胖威利症！染色體異常，產檢別輕視

原標題：吃不飽的小胖威利症！染色體異常，產檢別輕視

小胖威利症患者是一種基因缺陷的罕見病。發病起來宛如人型食物黑洞，常見新聞描述患者說謊、偷竊、翻垃圾，無所不用其極覓食，加上新陳代謝慢，外型都白白胖胖。此症無法治癒。但接受治療可以改善病情，尤其是早期發現早期治療。

什麼是小胖威利症？

小胖威利正式學名是普瑞德威利症候群，發生率約1/15000，是因第十五對染色體缺陷所導致的疾病，其致病成因可分為：

1、70%病患其染色體缺失來自於父親

2、25%則是兩條第十五對染色體皆來自母親

3、5%是父親第十五對染色體異常甲基化所導致

班傑明3歲時就重88磅（約40公斤），當時家人還不知道他出了什麼問題，幾經求醫後，確診患無葯可醫的普瑞德威利綜合征（Prader-Willi syndrome，俗稱小胖威利症）。此症患者從童年開始即會不斷有飢餓感，並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病，也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題。

班傑明餓起來會飢不擇食，連廁所衛生紙和地板塵垢也不放過，10歲時體重已達90公斤（198磅）。

班傑明的媽媽佐拉（Zola）去年接受訪問時曾說，通常每天他一開始就吃4片起司吐司，1小時後就喝可樂及吃前晚的剩菜，午餐吃兩大隻雞，剩下的時間就每小時吃一次。她續道，他還吃過衛生紙，會吃很多卷。事實上，他會吃光屋內的紙張。吃無可吃之下，他會集起地上塵垢來吃。

小胖威利的原因是第15號染色體缺陷，因此，胃黏膜分泌比正常值多2至3倍的飢餓蛋白導致無限飢餓感，合併肢體發育遲緩、智能、情緒、語言等多重障礙，這樣的特殊兒，情緒難以控制、一般連抓握都有困難。患該罕見病的班傑明體重失控，健康嚴重受影響，難以活動也難以呼吸，幾年前接受氣管切開術，從此要插管呼吸。

佐拉的朋友薩克斯（Gila Sacks）在網路上的集資平台，為班傑明籌醫藥費，如今變成籌募他的喪葬費。薩克斯表示，佐拉對獨子離世極之痛心，表示會永遠記住他可愛勇敢的一面。

能吃就是福，這句話卻不適合用在小胖威利患者身上。他們常被誤解為脾氣差的胖胖貪吃鬼，這是因為體內染色體缺失而造成永遠沒有飽足感，究竟哪些產檢可及早驗出？貪吃癥狀發作時又該如何處理？

由於小胖威利患者體內的飢餓蛋白比正常人多2~3倍，怎麼樣都吃不飽，而有強迫性的進食，發病時會吃生食、翻垃圾、為吃偷竊說謊，甚至有智能與情緒障礙，如何教養小胖威利患童成為家長的一個重要課題。

小胖威利的癥狀有哪些？

常見的病症包括呼吸障礙、膚色或發色較淡、近視或斜視、發展遲緩、輕度智能障礙、脊柱側彎、骨質疏鬆、性腺發育不全、第二性徵不明顯、情緒或行為問題等。

小胖威利症的癥狀，通常分為以下兩個時期：

新生兒時期：全身軟趴趴，吸吮吞咽困難

小胖威利症在新生兒時期食慾並不大，患兒通常有肌肉低張力、吸吮困難、皮膚白皙、生長遲緩，甚至較正常嬰兒瘦弱等情況。

2至6歲：胃像無底洞，沒有飽足感

嬰兒時期的低張力問題，雖會在此時期得到改善，但孩子在2~6歲卻會轉變為過度進食，無法控制食慾而造成超級肥胖及三高等併發症，此階段的問題更難纏且會持續一輩子。

另外，行為表現也會更加固執，發脾氣的次數、強度增加，並且尋求、偷竊及囤積食物。

哪些產檢可以測小胖威利症？

一、非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT/NIPS）

建議周數：10～18周

檢查方式：抽血（淮確度約99%）

內容：透過抽取孕婦的靜脈血，對其血漿中所含有的胎兒DNA，可淮確檢測胎兒是否患有染色體疾病。目前NIPT/NIPS可以淮確的篩查出唐氏、小胖威利、愛德華氏症等。

治療與護理

小胖威利症目前仍無葯可治療，而且不同於一般罕病的病程逐漸惡化，它最大問題是因疾病所引起之各種慢性病、偏差行為及暴躁情緒等，所以生活教養重於醫療，通過飲食控制、特殊教育、行為矯正來協助患者過正常生活，病人平均壽命與一般人差不多。

嬰兒期提供足夠的營養：新生兒期的瘦小問題，可使用高熱量配方提供足夠的營養。

兒童時期限制熱量攝取：大多數孩子在這時期都會大量狂飆體重，必須嚴格控制其熱量攝取，熱量限制在一天1000至1200卡，避免高脂、油炸的垃圾食物。

減少食物的誘惑：不要用飲料、糖果、餅乾當獎賞，家中不放零食，冰箱要上鎖，不提供太多零用錢。

良好的運動習慣：每天固定運動20~30分鐘。

補充維他命及鈣質：足夠鈣的攝取是重要的，以免造成骨質疏鬆症。

注射生長激素：部分患者因缺乏生長激素，需配合使用生長激素治療法，可以改善身高、身體脂肪分布、呼吸狀況以及解決睡眠呼吸障礙問題。

早療教育：及早語言訓練，幫助人與人溝通及行為矯正。另外小胖威利症是可以藉助早期療育、行為及物理治療而改善。

處理孩子情緒問題：家長必須警覺到一些情緒徵兆的增加，例如情緒不穩、極度興奮、來回踱步、大聲說話、重複行為、暴怒或破壞性，要及時。

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