DNA 的基因檢測，北方人和南方人差距有多大？
本文節選自各色 DNA 的基因產品總監雷雷的文章。
今天，我想跟大家深度解讀如何從基因上來看地域差異，並分享各色 DNA 新版祖源基因檢測報告的「秘密」，這也是各色 DNA 第一次在其他平台上講述自己的演算法。
我先問三個問題為大家熱身，它們的答案藏在文章里：
1、祖源檢測，測的是你的祖先生活過的地方嗎？
2、南方漢族和北方漢族真的有基因差異嗎？
3、四川人的基因更接近貴州，還是浙江？
如果你希望獲得別處沒有的信息，這一定是你能看到的最全的祖源知識通關攻略，配合祖源分析報告食用，佐以中國歷史，你會發現基因測祖源遠比「曬外國血統」更有趣。
首先要告訴大家，各色 DNA 的祖源檢測結果不久前升級了，祖源部分由原本的 14 個地區，細分了成全世界 59 個地區和族群。
新版的祖源檢測報告長這樣
攻略 1 ：我的祖源結果是怎麼得出來的？
我發現人們對祖源檢測存在一個誤解：「祖源測的就是我祖先曾經所在的地方。」
其實並不是，祖源分析的參考數據都是連續幾代生活在這個地方的現代人。
拿北方漢族來說，當我們找到足夠多長期生活在北方漢族地區的人，我們就構建了一個北方漢族地區的參考資料庫。
2016 年，當我剛開始做中國人祖源解讀的時候，我發現，幾乎沒有中國不同地域的基因參考資料庫。
即使在全球用戶量最大的 23andMe（目前可以探測全球 150 個國家和地區的祖源），中國人也只是被粗略劃分為南方人和北方人。
一個典型的中國人在23andme的祖源成分檢測結果
在我們去年9月份發布第一版祖源解讀的時候，我們積累了第一版中國人族群資料庫。
我們將生活在中國的人分成了 6 個地區，將國外人口分成了8個地區。據此給出了每個人的比例解讀，並且邀請大家繼續參與家庭出生地的調查。
今年，我們有了更大更豐富的族群資料庫。升級之後，各色的祖源由原來 14 個地區，升級為 59 類，主要是源自於祖源參考數據集的優化。
我們積累的參考資料庫包括有：
由數萬名各色用戶貢獻的 DNA 數據
國際千人基因組計劃中的公開數據
（http://www.internationalgenome.org/category/population/）
斯坦福大學人類基因組多樣性研究計劃中的公開數據
（http://www.hagsc.org/hgdp/ ）
由於各色用戶絕大部分是中國人，因此在收集和整理國外不同族群的參考數據時，我們仍然重點分析中國人的數據，特別是漢族群體。
攻略 2 ：測出來的「外國血統」，到底怎麼理解？
我看到很多人會樂於在社交網路上分享自己的「5% 美洲土著基因」，這聽上去很酷。它的科學解釋是：祖源成分並不代表你一定有這裡的祖先，而是你的祖先有 5% 的可能是這裡人。
人有 23 對染色體，22 對常染色體，1 對性染色體（女性是 XX，男性是 XY ）。做祖源成分分析使用的是 22 對常染色體數據。
人類基因組中，大約 99.9% 的 DNA 序列都相同。所以要通過祖源成分分析獲得你屬於某一個或幾個地區或族群的「可能性」，第一步是收集在不同地區和族群分布有差異的基因位點。
比如，影響人是否有腋臭的基因位點是 rs17822931，這個點基因型為 C 的人，體味更重一些。
而在東亞攜帶 C 的比例只有 22%，大部分人東亞人在這個位點是 T型，表現為乾燥的耳垢和更輕的體味。
如果一個人 rs17822931 檢測結果為 TT，從概率上來講，他更可能是一個東亞人。
祖源參考數據集示例
計算祖源成分的演算法上，我們使用的是美國加利福尼亞大學洛杉磯分校相關人員研發的，也是目前使用比較廣泛的專門計算祖源成分的方法—— ADMIXTURE(http://software.genetics.ucla.edu/admixture/)。
其核心演算法是極大似然估計法（Maximum Likelihood Estimate，MLE），簡單說就是通過你的基因數據，計算出你最可能由哪幾種族群組成，以及相對應的百分比。
所以，如果改變祖源地區的劃分類別，檢測結果就會發生變化。
攻略 3 ：你的基因中藏了哪些地域的秘密？
各色的祖源主要是以地域而非民族為劃分標準的。因為，大部分中國人是北方漢族或南方漢族主體，如果用民族來做祖源劃分，一個漢族人的祖源結果會比較「無聊」。
其實，除了民族之外，基因中還蘊藏著非常豐富的地域差異信息。
今年新發表的一項大規模中國人祖源研究，根據 19 個省和直轄市 共 11670 名漢族人的分析發現：
漢族人南方和北方之間的差異是最大的。
北方省市中，甘肅、陝西和山西，與其他省市（東北三省、山東和河南等）有差異。
相比北方漢族呈現出來的東西差異，南方漢族則呈現南北差異，即長江流域（江蘇、安徽、湖北、浙江等）和東南沿海（湖南、福建和廣東）存在差異。
各色選擇 3620 個代表用戶，得到了跟上面這個研究類似的結果：
當地各色漢族用戶較少的國內省市和自治區未包含，圖中的分類「中國」為用戶填寫的原始數據
這張結構圖可能看上去有點費解，你記住這幾點就好了：
中國漢族可以分為南北兩部分，南方漢族和北方漢族。
北方漢族中，甘肅與吉林省和其他省市存在差異，這可能是因為甘肅與新疆和內蒙相連，長期的民族融合交流會影響漢族的特異性；而吉林省滿族人聚居，且東臨朝鮮半島。
天津市明顯區別北方漢族的表現，讓我們有些費解。希望有更多天津土著參與我們的檢測，期待未來我們可以一起破解這一謎題。
南方的劃分中，貴州省、重慶市和雲南省與其他地區存在差異。其他地區可以分為長江以南和東南沿海兩大部分。
根據層次聚類和 PCA 分析結果，我們選擇了區域而非民族（南方漢族和北方漢族）來給大家進行祖源成分劃分。
中國歷史上多次人口遷徙和民族融合，比如四川省與湖北、江西和浙江等省市比較類似，我們都將其定義為「長江以南」地區。這也呼應了清朝初期「兩廣填四川」的人口遷移史。
各色漢族分類
攻略 4 ：怎麼理解報告中的祖源百分比？
如下圖，我出生在山東，我有 34.44% 的北方東部成分。這個數字的科學解釋是，我來源於北方東部人的可能性是 34.44%。
我們把你 DNA 數據中的大量基因位點，和祖源參考數據進行比對，得到了你的綜合預測結果。即你來源於這個族群的概率。
攻略 5 ：少數民族的參考資料庫是怎麼來的？
我們用戶中數量比較多的少數民族，如藏族、新疆地區少數民族，以及西南少數民族，都使用用各色用戶數據作為參考資料庫。
但由於其他少數民族的用戶數量較少，我們參考了國外的公開資料庫。
各色少數民族分類
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