JAMA：TTN基因LOF突變與早發性房顫

導語：TTN基因LOF突變與早發性房顫相關。

來源：梅斯醫學

房顫是最常見的心律失常，大約影響1%人群。一般認為年輕（60歲以下）AF患者大多是遺傳因素導致的，但其機制尚不完全清楚。近日研究人員開展大規模全基因組測序研究以考察與AF相關的基因變異。

2014-17年間，參與者進行全基因組測序，考察AF位點的基因功能缺失變異 (LOF)和整個基因組中常見的遺傳變異。

2781名患者參與研究，平均年齡48.8歲，基因篩查的覆蓋率達到99.1%。相對於對照人群（1.1%），AF患者存在至少1個TTN-LOF突變率為2.1%。早發性AF患者中攜帶TTN -LOF突變的比例與發病年齡成反比，6.5%的30歲以前發病人群攜帶LOF突變。通過1582例早發性AF與對照者的比較研究證實，TTN-LOF突變與AF相關（OR=2.16）。

研究證實，TTN基因LOF突變與早發性房顫相關。

原始出處：

Seung Hoan Choi et al. Association Between Titin Loss-of-Function Variants and Early-Onset Atrial Fibrillation. JAMA. December 11， 2018.

本文系梅斯醫學（MedSci）原創編譯整理，轉載需授權！

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