這類腎病難診斷？基因檢測大有可為！

腎臟就像人體的污水處理廠，負責清除體內的有毒物質和代謝廢物，一旦出問題，就可能患上某些慢性腎病，並有轉化為尿毒症的風險。

一項發表在《新英格蘭醫學》雜誌上的研究稱，由於人體基因出現問題，導致了一些慢性腎病的發生。如果醫生能檢測出這些問題基因，會對患者治療提供幫助。

「我們的研究表明，基因檢測可用於腎臟疾病的診斷和治療，專家應考慮將基因檢測納入慢性腎病診治範圍。」該研究的共同作者、美國哥倫比亞大學的研究人員阿里·加拉維表示。

基因檢測是運用基因分析鑒定患者是否攜帶致病基因的方法。通常有兩種，即直接進行突變基因分析和連鎖分析。

我國是慢性腎病大國。截至2015年底，我國約1.2億人患慢性腎病，尿毒症患者的數量已經超過200萬人。

慢性腎病是一種腎臟結構、功能或兩者的持續性改變並影響個體健康的綜合征。

根據腎小球濾過率從高到低，慢性腎病可分為一至五期。從一到四期，患者可能無法察覺腎臟出現問題，當腎功能破壞超過75%時，患者才會出現貧血、噁心、乏力等癥狀。

「許多慢性腎病由遺傳基因引起，需要找出病因，採取不同治療方法。」加拉維說。但問題是，有些遺傳類型很少見，傳統診斷方法很難發揮作用。

還有，在早期階段，慢性腎病通常是「沉默的」，利用傳統診斷方法找出病因，更是難上加難。

近年來，基因檢測應用於疾病診斷方面，人類取得了顯著的進步，運用基因檢測方法，醫生可能找到引發慢性腎病的遺傳基因。

在這項研究中，研究人員運用基因檢測方法，對3315名患有慢性或晚期腎病患者進行檢測，以求找到因基因混亂造成腎臟疾病的原因。

這些結果表明，通過基因測序手段，確定腎臟病病因，對於新葯研發也有所幫助。

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