2018年動植物基因組高分文章薈聚

時光匆匆，2018年即將過去，從年首到年終，基因組研究可謂是取得了突飛猛進的進展，據不完全統計，2018年僅植物就有68種物種獲得了基因組序列，縱觀這些物種的研究，我們可以發現目前的基因組研究會結合多種測序策略如三代測序、二代測序、BioNano光學圖譜及HiC等完成組裝，這些技術不僅大大縮短了基因組的研究時間，也使得組裝結果得到了質的飛躍。

下面，小編為大家整理了2018年發表的幾篇動植物基因組高分文章，一起來領略下大牛們的研究思路，希望能對您的科研提供幫助。

1

小麥基因組

物種名：小麥

科屬：禾本科小麥屬

基因組大小：14.5Gb

發表時間：2018-8-17

發表雜誌：Science

小麥是全球種植範圍最廣、最重要的糧食作物之一，是世界上約40%的人口的主要食物來源。但是因為小麥為六倍體，基因組大且複雜，其研究進展緩慢，遠遠落後於水稻、玉米。多年以來，各國科學家們在小麥的研究上付出了艱辛的努力，取得了卓越的成果。

2018年8月《Science》雜誌在線發表了國際小麥基因組測序聯盟（IWGSC）完成的小麥基因組草圖序列結果，該研究整合了遺傳圖譜、單染色體BAC序列信息、Hi-C等獲得了迄今為止最完善、質量最好的小麥基因組圖譜。並結合了轉錄組數據，分析了小麥不同生長發育時期及脅迫處理下的表達譜模式，揭示了組織和發育階段的共表達網路；發現了與環境適應性和品質有關的基因家族；分析還發現與產量、生物非生物脅迫、品質等相關的基因家族發生了擴張。

2

玉米基因組

物種名：玉米

科屬：禾本科玉蜀黍屬

基因組大小：2.183Gb

發表時間：2018-07-30

發表雜誌：Nature Genetics

玉米是世界範圍內的重要作物，也是一種經典的遺傳學模式作物，無論從經濟價值還是科研價值都具有重要的地位。玉米具有較高水平的種內基因組多樣性，因此雜交玉米具有較高水平的雜種優勢。在玉米中，兩個最著名的品種為B73和Mo17。其中B73的基因組草圖是2009年公布的，隨後又通過三代測序及BioNano光學圖譜技術對其組裝進行改進，得到了高質量的基因組序列圖譜。

2018年《Nature Genetic》雜誌上公布了Mo17的高質量參考基因組，該研究採用三代PacBio測序、二代Illumina測序和BioNano光學圖譜技術相結合得到了Mo17的高質量基因組序列，並對B73和Mo17基因組進行了比較，發現了二者中存在9,867,466個SNP; 1,422,446個小插入/缺失，超過25MB的PAV，以及大約有10%的基因是相互非同源的。

3

月季基因組

物種名：月季

科屬：禾本科玉蜀黍屬

基因組大小：560Mb

發表時間：2018-05-01

發表雜誌：Nature Genetics

月季是最常見的花卉之一，中國已有二千多年的栽培歷史。現代月季擁有獨特的顏色和香味，也廣泛用於香料的製作，具有很高的文化和經濟價值。

通過小孢子培養得到了二倍體中國月季『Old Blush』的純合基因組，採用三代PacBio RS II平台進行測序，並通過高密度遺傳圖譜、Hi-C最終得到了月季高質量參考基因組序列，是迄今為止最連續的植物基因組序列之一。並鑒定到了周期性開花的新的候選基因。通過重建調控和次生代謝通路，提出了一個月季氣味和花色的關聯調控模型。月季基因組為了解月季性狀提供了基礎，也會促進月季、薔薇科及觀賞植物的遺傳改良。

4

罌粟基因組

物種名：罌粟

科屬：罌粟科罌粟屬

基因組大小：2.87Gb

發表時間：2018-08-30

發表雜誌：Science

罌粟起源於地中海地區，常被稱之為「惡之花」，因為它是製取鴉片的主要原料，但同時其提取物也是多種鎮靜劑的來源，如嗎啡、蒂巴因、可待因、罌粟鹼、那可丁等，從新石器時代，人們就用其含有的各種生物鹼來止痛止咳。但因為罌粟基因組大，且存在大量的重複序列，經歷了多次大規模的結構變異，使得其基因組的破解成為世界難題。

2018年8月，罌粟基因組研究結果發表在知名雜誌《Science》上。採用二代測序、三代測序等測序技術及最新的組裝方法，並用遺傳圖譜將81.6%的序列定位到了11條染色體上，首次在國際上完成了罌粟全基因組測序及高質量組裝分析。分析發現罌粟基因組在780萬年前發生了一次全基因組加倍事件；在距今至少1.1億年前發生了基因組片段加倍事件。並對罌粟中的嗎啡類生物鹼和那可丁等次生代謝物的形成進行了分析，發現由於罌粟在進化過程中由於經歷基因組加倍事件和多次基因片段擴增、丟失、融合和重排等，造成了兩種代謝通路基因的聚集和共表達，形成了超級基因簇，從而能夠協同高效合成新的次生代謝物。該研究對於通過分子育種培育新品種，及工業合成選擇提高具有不同藥效的生物鹼產量有重大指導意義。

5

蠑螈基因組

物種名：蠑螈

科屬：蠑螈科蠑螈屬

基因組大小：32Gb

發表時間：2018-01-24

發表雜誌：Nature

兩棲類脊椎動物蠑螈具有強大的再生能力，其多種組織器官包括中樞神經系統、四肢和許多其它內外部組織器官在損傷後均可在細胞學水平及功能水平上完美再生修復；且在再生過程不會產生疤痕，幾乎完美複製受損前的部位，因此蠑螈為完美再生的一個模板。原產於墨西哥的鈍口螈為其中的代表物種，是研究發育及再生的重要模式生物。

蠑螈基因組大小大約為人類基因組的10倍，難以用傳統的Illumina短片段測序方法獲得基因組序列。文章採用PacBio三代測序結合新的MARVEL演算法同時使用Bionano光學圖譜，對墨西哥鈍口螈進行組裝，最終成功組裝了迄今為止最大的基因組，通過分析發現大量重複序列是蠑螈基因組擴張的主要原因。基因家族分析認為墨西哥鈍口螈缺失了關鍵基因Pax3。因此，採用現代基因編輯技術敲除了Pax3的旁系同源基因Pax7後，突變體呈現了典型的Pax3基因缺失表型。分析揭示了發育關鍵基因Pax7在進化過程中在墨西哥鈍口螈中的功能及表達調節變化。該研究為利用利用蠑螈解析大腦等中樞神經系統損傷後修復，提供了關鍵基礎資源保障。

6

真渦蟲基因組

物種名：真渦蟲

科屬：渦蟲科

基因組大小：781Mb

發表時間：2018-01-24

發表雜誌：Nature

真渦蟲同蠑螈一樣具有超強的再生能力，如果將其截成兩段，則會長成兩條新的成體，甚至從其身上取下一塊組織成一條成蟲，可謂是再生界的專家。那麼它強大再生能力背後的遺傳機制是什麼呢？文章採用三代Pacbio測序技術結合Chicago/HiRise技術得到了真渦蟲高質量參考基因組。分析發現真渦蟲的基因組中缺少大約124種對人類和小鼠至關重要的基因，包括參與DNA修復的基因以及幫助染色體在細胞分裂期間正確分離的基因，這可能是真渦蟲具有強大再生能力的原因。

好了，今天的介紹就到這裡了。不得不說，高質量基因組的獲得是物種進行進化研究，功能基因挖掘的關鍵。對於植物基因組而言，普遍存在高重複、高雜合等特點，是組裝的難點。微分基因基於三代、二代測序平台和Hi-C染色體構像捕獲技術，能夠克服組裝中的難點，在基因組組裝方面具有豐富的項目經驗和強大的專家團隊。所以，如果您有基因組方面的研究計劃，請抓緊時間聯繫我們吧！

參考文獻：

1.IWGSC. Shifting the limits in wheat research and breeding using a fully annotated reference genome[J]. Science, 2018.

2.Jinsheng L，et al, Extensive intraspecific gene order and gene structural variations between Mo17 and other maize genomes[J]. Nature Genetics，2018

3.The Rosa genome provides new insights into the domestication of modern roses[J]. Nature Genetics, 2018.

4.Guo L , Winzer T , Yang X , et al. The opium poppy genome and morphinan production[J]. Science (New York, N.Y.). 2018.

5.Nowoshilow S , Schloissnig S , Fei J F , et al. The axolotl genome and the evolution of key tissue formation regulators[J]. Nature, 2018, 554(7690).

6.Grohme M A , Schloissnig S , Rozanski A , et al. The genome of Schmidtea mediterranea and the evolution of core cellular mechanisms[J]. Nature, 2018, 554(7690):56-61.

微分基因為國家大基因中心「基因檢測平台」運營方，專註於高通量測序技術，公司憑藉國際領先的高通量測序平台，依託獨具優勢的高通量基因測序和大數據挖掘技術，為各大高校、醫院、科研單位以及第三方健康管理服務平台，提供專業的基因檢測和數據分析解讀服務。2017年，微分基因在國家大基因中心建成2133平方米的潔凈分子生物實驗室，公司科研團隊匯聚了一批國內外優秀的基因組學實驗和生物信息分析研究人員。

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