PLos One：TNFSF13B功能性變異體不參與系統性硬化症和巨細胞動脈炎易感性

導語：TNFSF13B功能性變異體對GCA和SSc的潛在遺傳網路沒有影響。

來源：梅斯醫學

TNFSF13B（TNF超家族成員13b）基因編碼BAFF，BAFF是一種在B細胞分化和活化中起重要作用的細胞因子。該基因的插入-缺失變異體（GCTGTA）導致BAFF水平升高，最近幾種自身免疫疾病的遺傳易感性涉及到該變異體，其中包括多發性硬化、系統性紅斑狼瘡和類風濕性關節炎。基於在巨細胞動脈炎（GCA）和系統性硬化症（SSc）患者中發現該細胞因子水平升高，這項研究旨在評估這種功能性變異體是否也代表了這兩種疾病的新型遺傳風險因素。

該研究納入來自4個歐洲隊列經活檢證實的1,728名GCA患者、來自3個歐洲隊列的4,584名SSc患者和5,160名種族匹配的健康對照者。使用定製的TaqMan測定對單核苷酸多態性（SNP）rs374039502進行基因分型，該SNP與先前涉及自身免疫的遺傳變體共定位。首先，在每個獨立隊列中使用Plink（v1.9）χ2檢驗進行關聯分析。隨後，通過逆方差法對不同病例/對照組進行meta分析。

研究數據表明，TNFSF13B功能性變異體對GCA和SSc的潛在遺傳網路沒有影響。

原始出處：

David González-Serna. A TNFSF13B functional variant is not involved in systemic sclerosis and giant cell arteritis susceptibility. PLos One. 26 December 2018.

本文系梅斯醫學（MedSci）原創編譯整理，轉載需授權！

80%專業醫生都在用梅斯醫學APP

改善醫療質量

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！