愛與求知，帶我打敗恐懼 | "生而不凡「專欄
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罕見病 ? 暖心科普
今天要介紹的這種疾病，
對於剛出生的寶寶，
女孩容易發現，男孩不易發現。
男孩很有可能因為發現得晚，
最後長不高、影響發育。
這是為什麼？來看本期故事吧！
2017年初，我發現自己懷孕了。
那時結婚五年，已有一個可愛的女兒，
全家依舊很期待二寶的到來。
在第36周的常規孕檢中，
醫生告知我：孩子右側卵巢囊腫，
良性的可能性大，建議生下後再治療。
我們猶豫後聽從了醫生的建議。
2017年10月19日，糖寶出生了。
我迷迷糊糊在手術台上聽產科大夫說，
寶寶
生殖器異常，男女不詳
。我心裡一下子涼了……
回到病房，媽媽告訴我，
老公和婆婆帶寶寶去上級醫院做檢查了。
晚上寶寶回來了，結論是
陰蒂外突
，但B超顯示內部器官沒有問題。
醫生說可能是新生兒水腫，幾個月就好。
我趕緊用手機搜索孩子的癥狀，
很像「
先天性腎上腺皮質增生症
（CAH）
」，
沒想到，後來證實真的是它。
第3天，糖寶開始整天昏睡——
不睜眼，黃疸高。
幸運的是剛好省兒童醫院專家來交流，
建議我們立即轉院。
七天後，糖寶轉到鄭州的
省兒童醫院
，此時的她已出現敗血症，直接進了ICU。
好在兒童醫院對CAH有治療經驗，
經過檢查，初步確定糖寶患的確實是這個病，
並開始了系統的治療。
轉院時，我還在產後休養，
這一切都是老公操辦的。
當天去後返回，第二天又去，
當他疲憊地從鄭州回來，
沒有帶回糖寶，我足足哭了一夜。
不知道有沒有人會哄哄她，
能不能吃得飽、難受不難受，
不知道她將來怎麼面對未來，
我該怎麼和她訴說病情，
她會不會怨我生下她……
第16天，糖寶接受了
卵巢囊腫微創手術
，灌腸、全麻、插胃管、抽血、打針……
老公不敢拍圖給我，
怕我把眼睛要哭壞掉了。
我食不知味，淚如雨下。
如今想來，多虧有老公的支持，
他一再勸我想開些，
「上天給你關了一扇門，
一定會給你開一扇窗。」
給我講道理、做各種保證，
讓我在最崩潰的時候能撐住。
第20天，我終於聽進老公的話了，
開始查閱資料，正面面對。
貼心的醫生介紹了
病友群
，我在公眾號上拚命學習，
反覆閱讀
《父母指南》
，群里討論信息，我從不落下。
我逐漸地明白，
什麼叫「知己知彼，百戰不殆」，
對這個敵人了解得越多，
我的內心就越來越強大、鎮定。
原來，
CAH的分型很複雜
。糖寶屬於最常見的
21-羥化酶缺乏症
，又可以分為失鹽型、遲髮型、單純男性化型，
後兩者初期和健康寶寶沒有太大區別，
但遲髮型孩子在五六歲時可能長得很快，
到七八歲時骨齡過高，最後個頭比較矮。
失鹽型的孩子容易電解質紊亂，
誘發高鉀血症、低鈉血症。
很多寶寶在沒有確診時，
發高燒等得不到正確治療，遺憾夭折。
但是，
只要確診後正確治療，
孩子的發育成長不會有太大問題，
只要平穩用藥、定期複查即可。
第26天，糖寶終於從醫院回來，
我才第一次好好地抱一抱她。
看著她安詳的小身體，
我還是沒忍住眼淚，
一輩子與CAH的對抗，就此開始！
四個多月時，糖寶的指標整體穩定了。
她沒有想像中那麼易生病，
身體狀況恢復得格外好，
看來我們的糖寶也很強大呢！
如今，她1歲2個月，
只要按時服藥、定期複查，
將來和別人不會有太多不同；
只不過因為容易電解質紊亂，
吃飯時可以適量加點鹽哦。
回顧當初的恐慌和崩潰，
我既感激老公和家人的傾力支持，
又深刻地認識到——
恐懼，源於我們對CAH的不了解。
只要了解罕見病，你就不會奇怪——
CAH寶寶，也可以是一個普通孩子。
我想對剛知道孩子患病的父母說，
學習，是幫我們走出陰霾的最快途徑！
故事
｜皓宇
漫畫
｜晶皮豆芽
圖解
｜Echo、君君
特別感謝特別感謝北京協和醫院內分泌科
盧琳
醫生的指導。本期故事素材由
CAH互助之家
提供。該組織
由先天性腎上腺皮質增生(CAH)家屬於2015年3月發起成立，致力於為CAH患者群體搭建交流互助平台。微信：CAH_Fmaily (公眾號)
系列介紹
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罕見病
· 暖心科普 · 系列
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由基因科普公益項目
豌豆Sir
與病痛挑戰基金會
聯合出品。每月兩期，每期帶你了解一種罕見病，感受一位罕見病病友，一組暖心漫畫，一段非凡人生。
暖心科普背後的創作團隊
我們的創作團隊一共有7人。
其中，五位小夥伴是罕見病患者或家屬，
另兩位是遺傳學與新媒體領域的專業人士。
暖心科普系列的製作經費全部來自公益募集。希望有你的愛心注入我們的努力，一同創作更精彩的科普故事。
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