研究發現線粒體基因變異致冠心病新機制

浙江大學遺傳學研究所管敏鑫教授課題組發現，一種線粒體基因突變將導致血管內皮損傷，進而誘發冠心病。相關論文近日在國際著名期刊《核酸研究》在線發表。

「線粒體是人體細胞內普遍存在的一種細胞器，是為細胞維持功能和代謝提供能量的『發電廠』。線粒體攜帶遺傳自母親的三十七個基因，其突變是冠心病的危險因素之一。」管敏鑫教授介紹說，冠心病是冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的簡稱，是一種常見的複雜性疾病，由遺傳因素、環境因素或兩者相互作用所致。從全球看，冠心病越來越成為威脅人類生命和健康的因素，其發病率和死亡率近年來呈現總體上升的態勢。

在2011年，課題組在對北京地區心血管疾病患者線粒體基因突變的一次大規模篩查中就發現並鎖定了該線粒體位點突變。在最新的研究中，管敏鑫課題組深入揭示了一個特定位點的線粒體基因突變如何最終導致冠心病。科研人員將其比喻為出了故障的抓娃娃機。

「線粒體中存在著轉運核糖核酸（tRNA），它像抓娃娃機一樣，抓住和搬運氨基酸，以合成蛋白質。在基因突變後，作為娃娃機『抓手』的轉運核糖核酸結構會受到影響，這種影響表現為轉運核糖核酸數量直接減少，還會出現『次品』，擾亂蛋白質合成，使線粒體功能受損。」管敏鑫說。

線粒體的功能障礙將導致細胞供能不足，增加自由基產生，降低內皮細胞的遷移能力和血管生成能力，最終引發血管內皮細胞損傷。血管內皮損傷正是冠狀動脈粥樣硬化發生的根本原因之一。

管敏鑫表示，這項線粒體功能障礙引發冠心病的研究，是其致病機理研究的新視角，也為冠心病治療提供了新的潛在靶點。（來源：新華社 朱涵）

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