「看臉識病」APP推出5年，診斷罕見綜合征準確率提至91%

健康 01-09

一些罕見遺傳病有非常獨特的面部表現，疾病狀態完完全全地寫在臉上，例如日本歌舞伎（Kabuki）綜合征，患者的面部表情酷似日本歌舞伎的面部裝扮。（圖片來源：hanjianbing.baike.com）

醫生可通過面部表現進行一些遺傳綜合征的診斷，然而由於可能的綜合征數量巨大，僅通過肉眼識別疾病是一件非常耗時且準確率有限的事情。

利用人工智慧幫助診斷遺傳綜合征是當下一個熱點的研究趨勢。早在2014年，美國的一家名為FDNA的技術公司就推出了一款名為Face2Gene的APP，可通過面部識別對某些遺傳綜合征進行判斷。

時隔五年，這款「看臉識病」的APP現在如何了呢？

近日，Face2Gene推行人之一Yaron Gurovich及其團隊在《Nature medicine》發表最新成果：他們已訓練了一款深度學習演算法，能以較高的精度從人臉照片中識別出多種遺傳綜合征。

「看臉識病」APP推出5年，診斷罕見綜合征準確率提至91%

DOI：https://doi.org/10.1038/s41591-018-0279-0

深度學習演算法有91%的高準確率

具體來說，Yaron Gurovich及其同事訓練了一種深度學習演算法名為DeepGestalt，演算法參考了來自17000個包括200多種遺傳綜合征的患者圖像。研究人員利用兩個獨立的測試數據集測試人工智慧的表現，每一個數據集都包含數百張之前經過臨床專家分析的患者面部圖像。對於每一張測試圖像，人工智慧按照一定順序列出各種潛在的綜合征。令人興奮的是，Deepgestalt 在 502 個不同的圖像上識別出正確綜合征的準確率達到 91%。

「看臉識病」APP推出5年，診斷罕見綜合征準確率提至91%

DeepGestalt演算法的圖像處理及分析過程

儘管這項研究採用的測試數據集規模相對較小，且沒有和其他已有的識別方法或人類專家進行直接比較，但是研究結果表明，人工智慧在臨床實踐中輔助遺傳綜合征的優先順序劃分與診斷已成為可能。

Face2Gene，僅供醫療專業人士使用的App

「看臉識病」APP推出5年，診斷罕見綜合征準確率提至91%

這項深度演算法之所以能取得如此高的準確率，還要歸功於那款「看臉識病」的APP。據FDNA公司介紹，他們用了三年的時間在Face2Gene平台上收集了15萬名患者的面部數據，這次研究的17000多張面部圖像正是源於這個資料庫。

Face2Gene的使用方法是由醫生拍攝病人的照片，並將其上傳到互聯網（連同患者的身高、體重和臨床數據），Face2Gene的演算法隨後從其在線資料庫中索引，生成一份可能的疾病清單。

2014年，FDNA推出這款APP之初，當時還可以幫助識別大約50種已知的遺傳綜合征。

一年後的2015年，FDNA引入了深度學習演算法和顯卡商NVIDIA的CUDA通用並行計算架構。當時，FDNA計劃將Face2Gene的診斷準確率從25%提升至40%。

截至2017年，該應用已經可以訪問10000種疾病的信息，面部識別可以預測其中2500種。

最新這項研究的主要作者Karen Gripp介紹說，該程序具有使用方便，不受年齡限制，可用於年幼嬰兒且性能優於醫生等優勢。為了提高診斷效率，輔助醫生有效進行干預，接下來他們還將考慮使Face2Gene這一應用的種族使用群體變得多樣化，以輔助更多的患者，這對當下精準醫學時代的發展也將起到重要推動作用。

利大於弊？

牛津大學的Christoffer Nell?ker說，這項技術可以給那些有遺傳綜合症的人帶來顯著的好處。「這項技術真正的價值在於，對於一些診斷過程可能需要很多年的罕見病，它可以幫助縮小搜索空間，繼而通過檢查基因標記來驗證，這將大大縮短診斷時間；不僅如此，對其他人來說，該技術還可能會增加一種尋找其他患有這種疾病的人的方法，進而幫助他們找到新的治療方法。」新研究通訊作者Yaron Gurovich認為。

基於一張簡單的照片就能診斷疾病，這也引發了人們對於隱私問題的擔憂：如果僅憑面孔就能揭示一個人患有某種遺傳病的話，那麼企業和保險公司是否就可以隱蔽性地使用這種技術來歧視可能患有某種疾病的人呢？

對此，Gurovich解釋說，這種工具目前只能提供給臨床醫生及專業健康護理人員，且Face2Gene在註冊頁也直接註明，「should not be used by anyone without proper medical training」。

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