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浙大學者發現,一種線粒體基因突變誘發冠心病

浙大學者發現,一種線粒體基因突變誘發冠心病

浙江大學遺傳學研究所管敏鑫教授課題組發現,一種線粒體基因突變將導致血管內皮損傷,進而誘發冠心病。

相關論文近日在線發表於國際著名期刊《核酸研究》上。

管敏鑫課題組深入揭示了一個特定位點的線粒體基因突變如何最終導致冠心病。

科研人員將該機制比喻為「抓娃娃機出了故障」。

線粒體中存在著轉運核糖核酸(tRNA),它像抓娃娃機一樣,抓住和搬運氨基酸,以合成蛋白質。

當線粒體發生基因突變時,原來正常摺疊起來的三維結構發生異常,「抓娃娃機」就會有麻煩——首先,數量將直接減少;其次,留下來的那些tRNA中也大量出現「故障機」,導致抓不到「娃娃」的幾率大幅上升。

tRNA結合氨基酸整體比例降低,蛋白質合成減少,會引發下游一連串連鎖反應:線粒體功能失常,最終導致內皮細胞凋亡水平增高。血管內皮損傷正是冠狀動脈粥樣硬化發生的根本原因之一。

管敏鑫表示,課題組從分子和細胞層面探討了線粒體特定位點突變在冠心病病理過程中的作用,為冠心病的致病機制和治療方法研究提供了新的視角。「這個首次驗證的發病機理,為冠心病治療提供了新的潛在靶點。」

來源:健康報

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