可能是最煩的病之一：對光「過敏」

原文：《Coming out of the shadows: A new treatment may help people who are 『allergic』 to the sun》
By Karen Weintraub，January 2, 2019

現年五十的詹妮弗，對自己生活里種種不便已經習以為常。停車要靠近建築的陰影，經過走廊時要躲進沒有陽光的邊角，夏天無論多熱都要穿長袖，還要跟不知情哈哈笑的人們解釋原因。

然後2017年四月份，她的癥狀居然惡化了。之前只有陽光會讓詹妮弗的皮膚難受，現在卻連室內光源都有反應。一個亮著的燈泡就會讓她痕癢，如果不在一兩分鐘內撤退，接光的皮膚便會出現燒灼感，彷彿淋了沸騰的油。

這病名字無論中英都很複雜：Erythropoietic Porphyria/生血性卟啉症，實際上不是過敏，全美有六百多號病人，尚未有能根治的手段。幸運的是畢竟還有治療方案，其核心是只在歐洲可以合法購買的afamelanotide/阿法諾肽。因為市場極小，這葯在歐洲也難買，不過這情況有可能在未來一兩年內改觀，全看FDA放行與否。

這病又叫紫質症，原理是基因突變致令皮膚中一種叫原卟啉的化學物過度淤積，使皮膚的光感變得極高。許多病人反映說如果沒有立刻離開光源，手和臉就會劇疼，疼痛還往往持續幾小時甚至幾天，伴隨紅腫。

上文提到的治療方案口頭介紹起來並不複雜，既然皮膚怕光，那就靠增產黑色素讓它對光的防禦力變強，至少強到能應付日常生活作息。具體操作，是在選定的位置，小手術植入一顆米粒大的藥物。葯設計成要手術植入，目的是防止其他人買來用作美容。(想擁有古銅色塗裝的人。原文有介紹主持這療法的公司和第三方專家，譯文省略)

療法此前在美國進行實驗，一個月里有90名患者應徵，他們被分成兩組，一組用的是沒有實效的安慰劑，但志願者們用不著多長時間就會察覺自己上的是不是真葯。在術前他們都是蒙頭遮臉不見天日，過著類似吸血鬼的生活，現在都敢去沙灘了。但整套八星期的療程走下來並不便宜，光藥費大概就要16000刀。

2008年，這療法就由FDA賦予了「孤兒葯開發認證」。這裡說到的Orphan Drug Designation，是歐美國家專為治療罕見病而劃的一個援助範圍。「孤兒病」藥物得到認證後，研發團隊除了有錢可拿外(有任務死線)還能得到一系列審批和銷售上的優惠。出台這些政策，最大原因就是病人群體太小——比如本文的上億人口才六百來個——導致沒有公司敢於/願意投入資源去單獨開發。

眼下，FDA還沒有放行，所以美國病人想要治療，只能自己承擔遠赴歐洲的旅資藥費。詹妮弗抵押自家的房子，加上在網路募捐，湊夠了去蘇黎世治病的錢，一年下來花了12萬美元。不是小數目，可大姐也總算不用躲著燈泡過日子了。事實上，本文的電話採訪她是坐在露台上聊完的。

譯：你習以為常的事物，對別人來說也許就是夢想。得這類病的人可能不是單純的運氣差。有人懷疑卟啉症病人的皮膚能吸收更多光線，在極度陰冷的環境下保持住維生素D的水平。所以這些奇疾患者的遠祖，也許是古紀大災難中的幸運兒，現代病者身受的苦楚，說不定是歲月的回聲...

本文譯自 statnews，由譯者 梁兵 基於創作共用協議(BY-NC)發布。

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