第十四屆遺傳諮詢培訓班第四天

第十四屆遺傳諮詢培訓班的第四天，學員們依舊保持著極高的學習熱情。上海兒童醫學中心分子診斷實驗室主任王劍研究員、上海市第一人民醫院產前診斷實驗室主任陶炯博士、復旦大學生物醫學研究院邢清和教授、上海交通大學Bio-X研究院個體化醫學研究中心主任秦勝營教授分別為學員們帶來了精彩授課。

王劍：典型案例分析和報告解讀

王劍研究員首先簡要介紹了遺傳性疾病的診治流程，指出臨床醫生需要掌握的技能是能夠根據患者表型初步診斷疾病，並結合典型案例闡述了如何根據面容進行初步診斷。王老師表示，選對基因檢測方法，是找到病因的主要影響因素之一，並給大家介紹了遺傳學診斷技術的類型及適用情況。隨後，王老師介紹了高通量測序技術的分類、NGS測序質量評價，結合具體案例詳細講解了如何進行基因變異解讀，並提出了需要注意的數據解讀誤區，給大家分享了大量數據解讀的寶貴經驗。最後，王老師還介紹了遺傳性疾病產前診斷的分類、產前遺傳學檢測的特殊性，並提出了可以幫助改善產前診斷準確性的措施。

陶炯：染色體數目異常的檢測和遺傳諮詢

陶炯博士首先闡述了染色體數目異常相關的基礎知識，如染色體與基因、遺傳物質的複製和細胞增殖、遺傳物質的傳遞和生殖細胞形成、染色體畸變的原因、染色體數目異常的類型、多倍體/非整倍體/嵌合染色體數目異常的形成、染色體數目異常對機體的影響等。隨後，陶老師針對幾種常見染色體數目異常的臨床表現、發病機制、再發風險和遺傳諮詢等內容進行了詳細介紹。最後，陶老師細緻的講解了染色體核型分析、染色體熒光原位雜交、熒光定量PCR、染色體微陣列、高通量測序等常見染色體數目異常的檢測技術，並通過臨床案例形象的展示了各檢測技術的臨床應用。

邢清和：藥物不良反應的遺傳學研究與個體化治療基因檢測

邢清和教授首先詳細介紹了藥物不良反應的分類、臨床表現、發病機制、遺傳學研究進展以及藥物不良反應給病人帶來的危害。接著，邢教授以卡馬西平和別嘌呤醇等臨床常用藥物為例，詳細講解了如何通過遺傳諮詢解決臨床上嚴重藥物不良反應。之後，邢教授向學員講解了藥物不良反應關聯分析的研究策略，包括基於候選基因的關聯分析和全基因組關聯分析。最後，邢教授以卡馬西平個體化治療遺傳諮詢和巰基嘌呤個體化治療遺傳諮詢為例，詳細講解了藥物治療遺傳諮詢中需要注意的事項。

秦勝營：基因晶元的原理及應用

秦勝營教授首先闡述了基因晶元的原理及發展，生物晶元包括親和力生物晶元和微陣列結構生物晶元兩大類，製作方式有原位合成（光引導原位合成、壓電列印法）和直接點樣（針式點樣、噴墨點樣）兩種。接著，秦教授講述了基因晶元的技術流程和數據分析流程，並展示了基因晶元技術的應用領域，結合具體案例詳細介紹了基因晶元技術在臨床醫學研究和臨床診斷中的應用。最後，秦教授還展望了基因晶元技術的應用前景，秦教授指出，隨著基因晶元等技術的不斷發展，個體化診療的時代正逐漸到來。

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