腫瘤檢測利器：液體活檢正高速邁入人工智慧時代！

乾貨 | 靠譜 | 實用

早在1869年，澳洲醫生就首次在腫瘤患者的血液中觀察到脫落的腫瘤細胞。一百年後，研究者發現了捕獲這些遊離細胞的磁珠，並意識到它們在腫瘤早篩、輔助診斷、術後隨訪、療效評估、耐葯監測等方面潛在的巨大臨床和科研價值，液體活檢領域隨之興起。近日，The-Scientist評選出的2018年頂級技術突破也把「AI化」的液體活檢列入其中。液體活檢技術旨在早期檢測癌症，在治療期間檢測癌症，為癌症患者提供個性化，動態的癌症護理。那麼液體活檢究竟可否超越傳統的組織活檢呢？我們可以先看下圖。

如圖所示，組織活檢暴露出了諸多弊端。首先，組織活檢具有滯後性。其次，腫瘤具有異質性，對於癌細胞已經發生轉移的患者而言，僅取某個部位的腫瘤組織，並不能反映患者的整體情況。此外，部分患者不適合做組織活檢，受到手術的干擾之後，有些腫瘤有加速轉移的風險，這不利於患者的治療。2012年，美國預防服務工作組（USPSTF）發現，大約三分之一的活檢患者會出現併發症。在那些活檢檢測前列腺癌的人中，他們有20％至30％的長期影響風險，如尿失禁和勃起功能障礙。

而就在組織活檢暴露出弊端的同時，液體活檢開始慢慢嶄露出它的頭角。

首先液體活檢技術性價比高，再有它可以通過非侵入性取樣，大幅降低癌症診斷與護理難度，提前診斷癌症，有效延長患者生存期。

那麼這是一種怎樣的技術呢？

我們知道，腫瘤雖然靜靜蟄伏在人體內，但是腫瘤細胞會通過滑入脈管系統而開始轉移性遷移，癌細胞分泌的囊泡和自由浮動的DNA也被釋放到血液中。這些細胞碎片是一堆生物標記物，可以發出癌症信號並預測其進展和對治療的反應，而使用液體活檢來檢測和評估它們就具有重要意義。商業諮詢公司RNCOS估計到2020年全球液體活檢行業可能超過10億美元大關。

然而，從科研到臨床的道路註定坎坷，自然不能僅靠人力，少不了智能黑科技的輔助。畢竟迄今為止只能進行已知癌症突變的靶向測定。但是，許多癌症缺乏一組簡單的可以識別腫瘤並隨後確定最佳治療方案的已知突變，而這恰恰讓人工智慧的優勢有了用武之地。

目前，一些學術實驗室和生物技術公司已經開始將目光投放於人工智慧，致力於開發機器學習演算法，這些演算法可以幫助破解血液中的微弱信號，從而在早期識別癌症，並判斷癌症是否對治療有反應。

然而截至目前，設計用於檢測血液樣本中微量腫瘤DNA的機器學習演算法雖然在研究中表現出色，但離臨床轉化尚有差距。它已經能夠檢測到大約一半通過成像診斷的早期患者的癌症，其靈敏度僅為50％。

正如大腦中的神經元一樣，人工智慧網路使用神經網路或數千個連接節點來解釋數據，這些網路可以處理大量數據並識別可能讓人感興趣的模式。不僅如此，機器學習演算法也會自我提升，隨著更多數據被輸入系統，它會微調演算法以提高其診斷靈敏度。2018年5月，人工智慧（AI）基因組學公司Freenome公司宣布了第一項針對機器學習演算法的臨床驗證研究，該演算法可篩查高風險患者血液中的DNA，RNA和蛋白質序列，以幫助診斷結直腸癌。

與此同時，癌症基因組學公司GRAIL也開展了一項大規模研究—循環無細胞基因組圖譜（CCGA），研究納入計劃內的15,000名參與者中的70％，他們都患有20種癌症中的一種。，旨在利用機器學習使用白細胞基因組和cfDNA和cfDNA的數據創建一個巨大的，具有代表性的癌症突變和健康突變庫。該公司已在2018年美國臨床腫瘤學會（ASCO）年會上公布了初步結果。

如今，人工智慧演算法已經可以比成像提前7個月檢測癌症複發。未來，腫瘤學勢必將成為一個更新迭代的領域。利用人工智慧分析來自多個液體活檢測試的cfDNA突變，可以評估患者當前治療進展的有效性。而相信在人工智慧的推動下，液體活檢的臨床轉化勢必將加快它的步伐。

2019年3月1日至4日，上海市第一人民醫院、上海市抗癌協會、轉化醫學網將共同在上海市第一人民醫院南院會議中心舉辦2019中德腫瘤液體活檢及精準治療雙邊論壇！

液體活檢作為本次大會的核心議題，將有數十位專家現場分享自己在此領域的見解與展望！

本次大會主要涉及液體活檢在精準醫療中的應用、CTCs/DTCs在血液和腫瘤轉移病灶中的檢測與動態監測、CDX模型構建、組學研究及其特異性生物標記物鑒定、CTCs/DTCs異質性、單細胞組學技術進展（基因、轉錄組、表觀遺傳組學及代謝組學）、外泌體體內分泌與標記技術、線粒體DNA等新型標記物在腫瘤早篩/預後判斷和用藥監測的探索等精彩議題。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！