「精華速遞」第十四屆遺傳諮詢培訓班第五天

第十四屆遺傳諮詢培訓班第五天的課程依舊大家雲集，精彩紛呈。南京醫科大學第一附屬醫院生殖醫學中心主任劉嘉茵教授、復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩教授、上海市第一婦嬰保健院胎兒醫學部主任孫路明教授、復旦大學附屬兒科醫院院長黃國英教授、復旦大學吳燕華博士分別為大家帶來了精彩的講課內容，並且與學員互動交流，讓學員們大飽耳福、深受裨益。

劉嘉茵：不孕不育症的遺傳諮詢

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劉嘉茵教授首先指出了生殖障礙問題面臨的挑戰，並介紹了不良生殖結局及其致病因素、生殖遺傳諮詢的主要就診原因。劉教授講道，不孕不育症遺傳諮詢的主要疾病包括男性不育的染色體病和單基因病、女性不孕的染色體病和單基因病、高雄激素血症、生殖道發育異常的基因病和複發性流產的遺傳學問題。接著，劉教授分別舉例介紹了這幾種類型不孕不育症的發病率、發病機制、臨床表現、遺傳方式、檢測方法以及諮詢建議。最後，劉教授重點講了不孕不育的遺傳諮詢方法，並介紹了具體的遺傳諮詢流程。

周文浩：神經遺傳病遺傳諮詢的若干問題

周文浩教授首先分享了一例多巴反應性肌張力失常（DRD）的神經遺傳病病例，這是世界上第一例利用WGS進行個體化治療的病例，周教授詳細講述了從破解病因到個體化治療的具體過程。接著，周教授以鬆軟兒為例闡述了如何根據疾病表型一步步尋找病因，並結合具體的病例加以講解，如Prader-Willi 綜合征、脊肌萎縮症。隨後，周教授講述了遺傳相關新生兒驚厥的臨床診斷和治療情況。最後，周教授還分享了NGS在臨床的應用情況，指出了NGS的價值所在。

孫路明：遺傳疾病的產前篩查和診斷

孫路明教授首先指出，對於遺傳病的產前篩查，一級預防是重點，並通過幾個具體的病例分別闡述了在有先證者且孕前明確臨床及基因診斷、有先證者但孕前無法明確診斷、無先證者等不同情況下，如何進行產前篩查和診斷。接著，孫教授介紹了一級預防、二級預防的重點，並闡述了產前篩查策略。隨後，孫教授講解了胎兒取樣技術及如何進行胎兒宮內表型的獲取，重點介紹了產前超聲篩查，並結合具體病例講述了超聲在單基因遺傳病診斷中的應用。孫教授還分享了多個典型病例，講解了異常胎兒的臨床處理策略及需要注意的問題。整個授課過程中孫教授給大家分享了大量寶貴的經驗和技巧，學員們受益良多。

黃國英：先心病的診斷和遺傳諮詢

黃國英教授首先闡述了先心病的定義、發病情況、先心病的分類，講解了不同類型先心病的發病機理和臨床表現。黃教授講道，先心病嚴重危害兒童與人口健康，遺傳諮詢師要充分了解先心病的三級預防，做好孕前、孕期、出生後的遺傳諮詢。接著，黃教授介紹了先心病的診斷方法，指出超聲心動圖是診斷先心病最準確的無創檢查方法。隨後，黃教授闡述了先心病的治療原則，提出了我國先心病診治存在的問題，指出建立圍產期先心病診治體系非常重要。最後，黃教授還講解了孕前、孕期、出生後先心病的遺傳諮詢，介紹了先心病的高危人群、產前診斷方法和診治原則等內容。

吳燕華：多基因遺傳病分析

吳燕華博士首先闡述了質量性狀與數量性狀的概念，指出數量性狀的遺傳模式是多基因遺傳。接著，吳老師分別講解了什麼是多基因遺傳、數量性狀的分析方法、多基因假說、數量性狀多基因遺傳的特點。隨後，吳老師介紹了什麼是多基因遺傳病、多基因遺傳病的遺傳特點，闡述了多基因遺傳病中涉及的易感性、易患性、閾值、遺傳率的概念，並對多基因遺傳病再發風險的估計進行了詳細講解。吳老師還介紹了多基因遺傳病常用的研究方法，包括優勢對數計分法、關聯分析，並結合具體案例加以解釋。

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