10種證明遺傳學足夠不可思議的罕見的遺傳變異

或許你不知道，那些擁有紅色頭髮或是酒窩的人，其實是一種突變，擁有這些特徵的人往往和其他人存在些許不同。但即便如此，我們也已經很熟悉這兩種形象的人了，所以，這樣的外在形象很難以讓我們感到驚訝。

針對這種情況，今天安迪將帶來10種證明遺傳學足夠不可思議的罕見的遺傳變異。

1、睫毛上的灰白毛髮

灰白的毛髮在很多遺傳綜合征中都可以看見。例如，類似的情況會表現在白癜風中，它也會使得頭部上的一部分頭髮可能出現變色。

不過，在一些研究的案例中也發現，睫毛的變色也有可能受到痣的影響，而非遺傳問題。但這種情況要比遺傳變異更為之罕見。

2、烏納塔恩綜合征

2005年，一位醫學院教師烏納·塔恩發現了一個不同尋常的土耳其家庭：這個家裡的孩子們，即1個兒子和4個女兒在已成年的情況下，竟然四肢著地的行走著。

塔恩做了一些研究，掃描了這些非同尋常的人們的大腦，並得出他們的大腦受到影響的結論，而這背後則是因為一種罕見的遺傳疾病。實質上，烏納塔恩綜合征的特點是精神發育遲滯，缺乏協調和平衡。因此，患者只能通過四肢行走。

烏納?塔恩本人認為檢測到的這種疾病是逆向進化的證據，但並非所有科學家都同意他的看法。值得注意的是，這種病的所有病例都只在土耳其被記錄。

3、瓦登伯革氏症候群

瓦登伯革氏症候群最顯著的特徵是一撮灰白色頭髮和淺藍色顏色的眼睛。此外，通常眼睛具有不同的顏色（異色症）。

大多數情況下，該疾病是遺傳性的，並且由於2q35染色體區段中細胞的突變而表現出來。突變影響了黑素細胞，從而影響頭髮、皮膚和眼睛顏色的細胞。此外，聽力也會受到影響。當前對於這種疾病還沒有有效治療的方法。

4、蓬髮綜合征

通過我們介紹的名詞和展示的照片，你可能會說你每天早上都面臨著類似這樣的「綜合征」，但事實可不是你想的那樣。這種疾病通常會在還是孩子時的生命中的前三年發展：頭髮變得乾燥和捲曲，顏色呈現金色或銀色。而且，頭髮不會向下生長，而是向不同的方向發展，但這種綜合症並不會以任何方式影響頭髮的數量。許多人將這些人的髮型與阿爾伯特·愛因斯坦的髮型進行比較，因為他也是一名「蓬髮綜合征」患者。

這種疾病發生的原因是因為幾個基因的突變。據信，隨著青春期的開始，這樣的蓬髮綜合征會發生退化。

5、先天性痛覺缺失症

這類患者在出生後不會感到身體任何部位的疼痛。他們甚至都無法知道熱茶是否會燙傷他們的舌頭。聽起來這樣一種狀況似乎可以讓一個人忘記痛苦，但這根本就是一個很愚蠢的想法。因為這種基因中的突變會給人造成很大的麻煩，它會導致傷口、瘀傷和骨折的累積。久而久之，患者的健康問題就會開始變得越來越糟糕。此外，先天性痛覺缺失症的人通常還被診斷出嗅覺的喪失。

世界上只有20例這種罕見病。不過曾經有一個患有這種疾病的女子，在分娩之後開始能夠感到了疼痛。

6、四色視者

如果我們在街上看到一塊石頭的時候，我們往往不會怎麼在意它，因為它暗淡，呈現灰色的樣子並沒有足夠的吸引我們。但這個世界上存在著的一些「四色視者」則不會這麼認為。對於他們來說，這塊石頭可能幾乎閃耀著彩虹的所有顏色：橙色、藍色、綠色甚至粉紅色。

擁有四色視覺的人可以看到我們看不到的色調。在視網膜上的普通人有3種感知顏色的感受器，而「四色視者」則擁有4種類型，因此他們的顏色感會更清晰。如果常人的受體允許其看到100萬種顏色和陰影，那麼「四色視者」則可將顏色範圍擴大到900萬！

研究表明，「四色視者」：

通常均是女人；

他們的父親通常是色盲。

由於突變，「四色視者」具有額外的視網膜錐。

7、四小時的睡眠

你覺得在短短的4小時內能夠獲得足夠的睡眠嗎？雖然聽起來很不可思議，但有些人真的就可以做到。這和DEC2基因中發生的突變有關係。

在這個世界上，有大約1%的人的基因中出現了這種突變。儘管它沒有明顯的負面健康影響，但短暫的睡眠習慣被認為是一種睡眠障礙。當然，雖然許多人認為他們可以通過僅僅四個小時的睡眠來得到滿足，但大多數情況下他們不是並不是真正的基因突變的短睡眠者，而是長期的缺乏睡眠罷了。

失眠和僅需四小時睡眠者之間是完全不同的事情。失眠的人通常無法入睡，或者睡不夠7小時，這樣會影響睡眠質量。而四小時短睡眠者的睡眠則沒有問題，而且他們也不會抱怨它的質量。

8、韋德曼·勞滕斯特勞克綜合征

這是一種罕見的疾病，迄今為止世界上也僅有記錄過35例疑似的這種突變。這種癥狀會使人過早的衰老，臉部和皮膚看起來比實際上要更老得多。此外，即使每15分鐘吃東西也不可能讓患者增加體重，正如知名的「骷髏女孩」麗茲·維拉斯奎茲（照片中站在最右的女孩）就患有這種疾病。

麗茲?維拉斯奎茲的體重從未超過29公斤，體內脂肪的百分比大約為零。與此同時，它的內臟、牙齒和骨骼處於完好的狀態。麗茲自稱每天消耗大約5000-8000千卡。

儘管患有這種罕見的疾病，她還是寫下了3本書，主演了一部關於她自己的紀錄片，並在TED進行演講，而且這段演講當前已經累計有千萬的播放量了。

9、假雌雄同體

在20世紀70年代，科學家朱麗安娜·伊佩拉托·麥金利搬到了多明尼加定居點，而他聽當地人說，那裡的女孩變成了男孩。

而事實也證明這種現象是真實存在的。這些孩子出生時，似乎是以女孩的性別出現，但孩子的性別在青春期發生了變化，因為孩子開始出現男性生殖器。到目前為止，醫生稱之為假雌雄同體。

通常，在具有雄性染色體組（XY）的胚胎中，在母親的子宮中開始大量產生二氫睾酮，這導致男性生殖器官的形成。而在女孩中，則因為缺乏二氫睾酮，就形成了女性生殖器官。

根據朱麗安娜·伊佩拉托·麥金利的說法，來自多米尼加村的孩子由於某些原因缺乏引起男性荷爾蒙激增的酶。因此，胎兒在形成的過程中出現了錯誤，而孩子出生後，其具有女孩的外在跡象，但是從遺傳的角度來看，他們又其實是男孩。

到了青春期，又會出現另一波激素（睾丸激素），然後開始發現男性生殖器官。

10、多乳頭

在BBC的一篇文章中專家介紹認為，大約18 個人中就有1人患有這種突變，即擁有額外的1或2個乳頭。但因為它們與我們平時所習慣的乳頭不太相似，所以它們可能會被誤認為是痣或斑點。

而額外的乳頭的出現是一種返祖現象。在胎兒發育過程中會出現多種多樣性，根據自然的觀點，它應該在出生前很久就會消失。但有的時候這種情況沒有發生，所以導致了一個人可能在出生後會擁有額外的乳頭。

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