第十四屆遺傳諮詢培訓班第六天

第十四屆遺傳諮詢培訓班的第六天，集中培訓已經進入倒計時，然而學員們聽課的熱情卻更加高漲。上海市兒科醫學研究所副所長顧學范教授、安徽醫科大學第一附屬醫院高敏副教授、鄭州大學第一附屬醫院生殖與遺傳專科醫院副院長徐家偉博士、解放軍總醫院解放軍耳鼻咽喉研究所所長王秋菊教授、中國科學院北京基因組研究所方向東研究員分別為大家帶來了精彩授課。

顧學范：遺傳代謝病的遺傳諮詢

顧學范教授首先介紹了遺傳代謝病的基本概念，指出遺傳代謝病種類繁多，共同特點是多為酶蛋白的缺陷，其明確診斷需通過細胞遺傳學、生化遺傳學、蛋白及酶活性測定及分子遺傳學診斷等方法。接著，顧教授講解了10多種常見遺傳代謝病的臨床表現、致病原因、臨床診治等內容，並強調了新生兒篩查對遺傳代謝病的診斷、治療及預防具有重要的價值，能在顯著的不可逆損傷出現之前進行早期診斷和治療，可顯著改善遺傳代謝病患兒的預後。最後，顧教授總結了遺傳代謝病的遺傳諮詢要點，並鼓勵大家努力學習遺傳諮詢知識，更好地服務臨床。

高敏：皮膚病的遺傳諮詢

高敏副教授首先闡述了皮膚病的概念和分類，並介紹了遺傳性皮膚病的分類及孟德爾遺傳病遺傳學研究方法。接著，高教授列舉了多種常見的遺傳性皮膚病，如表皮鬆解症、皮膚棘層松解病、魚鱗病、掌跖角化病、其他角化病、皮膚異色病與老化綜合征等，分別介紹了這些疾病的臨床表現、發病率、發病機制、遺傳學研究總結等內容。隨後，高教授還結合臨床實例講解了如何進行皮膚病的遺傳諮詢、產前診斷和基因治療。

徐家偉：單細胞基因組測序及其在PGT中的應用

徐家偉博士首先講述了PGT的發展歷史，指出了PGT的適應證及禁忌證。接著，徐老師回顧了單細胞擴增技術的發展歷史，講解了多種常用的單細胞擴增技術的原理及應用，並進行了優缺點比較。隨後，徐老師結合自己多年的臨床經驗，分別介紹了PGT胚胎活檢的方法、單細胞水平UPD篩查、SegSeq演算法、單細胞擴增技術在PGT中的應用等內容。最後，徐老師結合案例，詳細闡述了胚胎平衡易位攜帶檢測（MaReCS）方法在胚胎植入前遺傳學診斷中應用，指出MaReCS具有準確性更高、易於臨床推廣、應用範圍廣等優點。

王秋菊：遺傳性耳聾的遺傳諮詢

王秋菊教授首先講述了遺傳性耳聾的發現與歷史淵源，總結了中國聾病發病的總體概況。接著，王教授詳細介紹了聾病遺傳諮詢的主要群體及聽覺傳導通路。王教授指出，破解聾病發生在聽覺傳導通路的病變及其病因是聾啞防控的關鍵。隨後，王教授詳細講述了聾病臨床遺傳諮詢的基本流程，包括病史採集、家系患病情況分析、聽力學相關檢查、影像學檢查、耳聾相關基因檢測、精準的聾病醫學分型診斷等。最後，王教授還介紹了遺傳性耳聾的術語描述、遺傳性耳聾的分類、基因型與表型的關係、遺傳性耳聾相關資料庫、基因報告解讀標準等內容。

方向東：精準醫學與生物信息學技術基礎

方向東研究員首先闡述了生物信息學、基因組學的概念，回顧了生物信息學及DNA測序平台的發展歷程，並展示了DNA測序平台的最新研究進展。接著，方老師對比了經典遺傳學和基因組學分析技術，介紹了遺傳學與表觀遺傳學的研究內容，並舉例說明了如何進行二代DNA測序突變分析。隨後，方老師詳細介紹了基於高通量測序平台的表觀遺傳學技術，包括Methyl-Seq、DNase I-Seq、ChIP-Seq、3C-Seq、mRNA-Seq、ncRNA-Seq。最後，方老師還闡述了我國精準醫學大數據的現狀，並指明了未來的發展方向。

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