「精華速遞」第十四屆遺傳諮詢培訓班第七天

健康 01-19

第十四屆遺傳諮詢培訓班的最後一天，我們有幸邀請到了復旦大學附屬腫瘤醫院大外科徐燁副主任和國家衛生健康委員會臨床檢驗中心副主任李金明研究員為大家帶來精彩授課。

徐燁：消化系統遺傳性腫瘤與精準醫療

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徐燁副主任首先闡述了腫瘤的流行病學、治療現狀、腫瘤發生的相關因素、腸癌的發生髮展過程，指出腫瘤是多個遺傳事件組合的結果，強調了癌症三級預防的重要性。接著，徐老師回顧了遺傳性腫瘤的發現與研究歷程，並列舉了多種消化系統常見的遺傳性腫瘤，如家族性Barrett食管、遺傳性瀰漫性胃癌、遺傳性大腸癌、家族性胰腺癌、家族性胃腸道間質瘤、小腸癌等，分別介紹了這些疾病的病理特徵、致病原因、診斷、治療與預防。隨後，徐老師還講述了遺傳性腫瘤的診斷、化療和靶向治療，遺傳性腫瘤（大腸癌）的外科處理，並展望了未來遺傳性腫瘤的精確診斷、精確治療、精確預防。

李金明：分子遺傳實驗室的規範與管理

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李金明研究員首先給大家介紹了常見的遺傳疾病以及檢測項目、檢測方法，並和大家一起回顧了臨床分子診斷技術的發展歷程。接著，李老師詳細講解了分子遺傳檢測實驗室規範化的5W1H（Why、What、When、Where、Who、How）。隨後，李老師介紹了遺傳諮詢的一般流程，並具體講述了遺傳諮詢過程中每一個步驟需要注意的關鍵點，包括不同分子檢測項目中實驗室的規範及管理、遺傳檢測報告的內容和格式、報告解釋與臨床溝通等。李老師還強調了理解基本概念的重要性，指出對基本概念認識不清可能會造成誤解。李老師提出，有可操作性的標準操作程序及全員遵循是質量管理的「靈魂」。

集中培訓圓滿結束

在七天的集中培訓中，各位專家教授毫無保留的把自己在學習和工作中的經驗拿來與大家分享，給學員們帶來了一場豐盛的學術盛宴。培訓期間，學員們也都特別積極主動的學習，十分珍惜這次難得的學習機會，課上認真聽講，課後認真複習，學習氣氛十分濃厚。之後，學員們將進入為期3個月的遠程培訓中。

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