FDA批准23andMe為消費者提供遺傳學結直腸癌檢測！

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23andMe於今天表示，它已獲得美國食品和藥物管理局（FDA）批准，為消費者提供遺傳學結直腸癌檢測。

DNA測試公司23andMe於今天表示，它已獲得美國食品和藥物管理局（FDA）批准，為消費者提供遺傳學結直腸癌檢測。這項檢測包含有影響MUTYH基因相關性息肉（MAP）的MUTYH基因中兩種最常見的變異，分別與多發性息肉和一種能夠增加結直腸癌風險的罕見病有關。這會導致大量癌前息肉發生的高風險，從而增加CRC發展的風險。

值得注意的是，這是23andMe獲得的第二張癌症風險相關測試的通行證，早在去年3月，這家位於加利福尼亞的生物技術公司就獲得FDA授權，能夠為客戶提供BRCA1 / BRCA2個人基因組服務基因健康風險（GHR）報告（選定變體）。而這是首次將三種特定BRCA1 / BRCA2乳腺癌基因突變的直接對消費者（DTC）進行檢測。儘管已知的BRCA突變已經超過1000個，但23andMe的測試都集中在這3個變異上，它們在猶太后裔中最常見。

23andMe通過510（k）提交途徑提交了MAP報告，通過該途徑證明了BRCA報告的實質等同性。該公司指出，FDA在一份「癌症易感風險評估系統」法規中納入了新報告和之前授權的BRCA報告。

FDA在其通知中表示：與BRCA報告一樣，MAP報告用於非處方用途，旨在用於從用戶的人體標本中分離的基因組DNA。該測試的結果為用戶提供了用於開發某些癌症的遺傳健康風險評估，該測試並不是為了描述一個人患上任何類型癌症的總體風險，也不是為了幫助確定治療方案或作為推薦的癌症檢查或適當隨訪的替代品。

23andMe指出其MAP報告尚未公布，但已將其提供給已經在公司最新平台上進行基因分型的新的和現有的Health Ancestry Service客戶。與BRCA1 / BRCA2報告一樣，這些客戶必須選擇是否要接收此信息。 23andMe並沒有提供MAP報告的商業可用性的時間表。

23andMe還指出，其報告包含有一個教育模塊，告知客戶結果以及如何解釋它們，以及它的局限性。例如，該報告將明確指出遺傳性結直腸癌僅占所有CRC病例的約5％，並且它不評估與Lynch綜合征相關的變體，Lynch綜合征是遺傳性結直腸癌的最常見形式。已知MUTYH基因中有100多個變異與MAP有關，MAP報告中包含的兩個變體佔北歐人後代MUTYH變異的80％到90％。

23andMe發言人在一封電子郵件中說：「在本報告中有兩個遺傳變異或兩個拷貝變異與結直腸癌風險增加有關，只有一種變異者的風險是不確定的;然而，一些研究表明，結直腸癌的風險可能略有增加，特別是那些有結腸直腸癌家族史的人。除了本報告遺傳變異之外的其他因素，如因為年齡，家族史，種族等等都會影響患結直腸癌的幾率。

此外，該發言人還指出，如果消費者收到「陰性」或「無增加風險」的結果，這並不意味著沒有發展MAP或患結直腸癌的風險。MAP只是一種遺傳性結直腸癌。另外，遺傳性結直腸癌也僅占所有結直腸癌病例的5％左右。

參考文獻：23andMe Gets FDA OK for Genetic Risk Report on Hereditary Colorectal Cancer Syndrome

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