2018年9月，黃如方在罕見病高峰論壇上發言。圖片由上海四葉草罕見病家庭關愛中心提供。

近年來，罕見病逐漸為公眾所知。2014年，「冰桶挑戰」從美國傳到中國後，更多中國人知道了被稱為「漸凍人症」的罕見病。相較於一些常見疾病，罕見病少見發生，但罕見病患者並非少數，僅中國就有超過1680萬罹患罕見病的病人，全球約有3億名罕見病患者。醫學界已確認的罕見病，種數超過七千種，約佔人類已知疾病種類數量的10%，其中80%是由基因缺陷誘發，具有遺傳性。

民間公益機構上海四葉草罕見病家庭關愛中心（原名為「罕見病發展中心」。為敘述方便，本文將使用這一舊稱）的創始人黃如方自身也是一名罕見病的患者，他患有假性軟骨發育不全，一種被俗稱為侏儒症的先天性發育異常疾病。這些年，黃如方致力於推動罕見病的公眾傳播倡導，見證了中國罕見病問題的改善。

不久前，黃如方接受《知識分子》專訪，分享了他對於中國罕見病問題的思考。

撰文 | 沈丹麗 楊 雪

責編 | 程 莉 劉建鋒

患者參與聯通各方力量

受疾病影響，黃如方身高不足一米，但工作、生活如常。大學期間，黃如方做了兩年艾滋病公益項目。畢業後，他到非營利性機構工作。2008年，他跟王奕鷗一起創立了瓷娃娃（成骨不全症）關懷協會，2013年他創立了罕見病發展中心。

黃如方認為，很多人以自上而下的視角審視、同情罕見病患者，卻忽視了罕見病人可以在有關疾病的決策環境里做出貢獻。「開發新葯的過程我們是可以做出貢獻的，比如我們願意主動參加臨床試驗，也願意幫忙尋找病人。我們可以推動政府的審批，讓政府有更好的政策。世界上對很多病的研究是有限的，我們願意把自己貢獻出來做科研。這就把各方面都打通了。」

每年，黃如方所領導的罕見病發展中心都會組織一個叫做罕見病高峰論壇的會議。參會人員包括國內外罕見病領域的專家學者、臨床醫生、醫藥企業、測序機構、政府部門、罕見病組織、患者家庭等。彙集如此之多層面的醫療會議，在國內並不多見。

2018年罕見病高峰論壇匯聚了罕見病領域的各界人士。從由至左為：香港罕見病聯盟創辦人和其導盲犬，黃如方和台灣罕見病基金會創辦人。圖片由上海四葉草罕見病家庭關愛中心提供。

「罕見病峰會基本上每個環節都有患者的參與，」黃如方說，「一些國外講者把科研項目帶到中國來尋求合作，我們就連接專家、醫院、葯企給他。有國外葯企研究某種疾病，我們就把公司要來的消息傳遞給病人社區，病人自願參加公司未來的臨床試驗，也能知道國外醫藥的進展。葯企也希望聽到病人更多的聲音，在會上它能聽到患者和家庭的訴求。」

公眾關注幫助形成社會議題

黃如方覺得，他所創建的罕見病發展中心最大的價值就是讓普通人對罕見病有了越來越多的了解，也讓患者和病人家屬走出來，講述自己的故事。「當大家的聲音凝聚成一個聲音的時候，它就變得很有穿透力。」黃如方說。

「當一個個問題被掩蓋在底下的時候，沒有用。我們要讓罕見病的社會問題冒出來，讓大家聽見、看見，最好是連成一片，它就形成了一個議題。」黃如方繼續說，「變成了社會議題的時候，國家就會重視。」

罕見病發展中心在2016年發布了《中國罕見病參考名錄》，「最大的目的是要推動國家發目錄，只有國家的目錄才有法律的意義」。兩年後的2018年5月，國家衛生健康委員會、科學技術部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等5部門聯合發布了《第一批罕見病》目錄，有121種罕見病進入名錄，其中，有88種與罕見病發展中心發布的版本重合。

黃如方指出，罕見病距離任何人都不遙遠。首先，罕見病的整體發生率並不低。「全中國現在出生缺陷嬰兒的比例是5.6%，其中，罕見病占很大比例。還有罕見病患者是在三歲、四歲、五歲以後發病，漸凍症患者在30歲以後才發病，這些都不在5.6%裡面。」另外，每個人身上都攜帶突變的基因，因此即使是健康的個體，也不能保證後代是健康的。罕見病的研究也可以推動整個醫學行業的發展，黃如方補充說，科學家對於罕見疾病的很多病理研究也可以用在常見病上。

黃如方想要把這樣的觀點傳遞給社會：「很多人會覺得罕見病的概率不高，萬分之一，跟我沒關係，但一旦碰到了，全社會都不會關心你，因為覺得跟我沒關係。這個邏輯應用在所有人身上是一模一樣的：所有人對突然遭遇罕見病的你的觀點，是不是就像你原來對萬分之一的觀點？」

罕見病藥物開發不能單純依靠市場

目前，絕大多數罕見病種的患者處於無葯可治的境地，僅僅5%的病種被開發出了有針對性的治療藥物，而其中大部分葯價昂貴。黃如方表示，要推進罕見病藥物的開發，不能單純依靠市場思路，而需要公益加商業的組合。

「從市場角度來講，公司其實都不願意做罕見病的葯。做罕見病的葯難，而且一樣的科研投入，跟普通病的葯比起來，病人少、回報少，病人最後還買不起。」黃如方說，「所以需要公共資源做一個合理分配，而不是單純靠市場導向。」

藥物研發的鏈條很長，黃如方建議，藥物研發特別是臨床前叫做「死亡谷」的那一段最危險的研究，應該由公共資源來承擔，如果可能成功，企業就可以接上，這是符合商業邏輯的。另外，政府可以為罕見病藥物研發的每一個環節提供政策支持，「比如說加快審批、單獨排隊，為的是縮短時間，成本降低，未來的葯價自然降低」。

近五年，羅氏、拜耳、賽諾菲等大型醫藥公司開始在中國布局，全世界最大的罕見病藥物公司夏爾2016年進入中國，一些專門做罕見病的小公司也開始在中國設辦公室。

去年多部門聯合發布的《第一批罕見病》目錄為罕見病患者群體的社會醫療保障提供了政策支持，黃如方認為，此舉給行業打了一劑強心針，也給罕見病的未來診斷、藥物引進和納入醫保提供了一個強有力的參考保障和依據。「針對名錄里的罕見疾病的藥物，國家藥品監督管理局會優先審評。不在名錄里的，要證明是罕見病或者有開發藥物的必要性，要多花很多時間精力。醫保也是一樣，肯定名錄里相應的葯會優先納入醫保。」

推進罕見病葯列入醫保

「罕見病葯和常見病葯的價格是不能比較的，」黃如方說，「常見病葯可能有10個，可以選其中性價比最高的進醫保，罕見病葯只有一個，就算貴也應該進醫保，因為它是病人唯一的選擇。」

但一些罕見病藥物即便進入了當地醫保，病人買葯時卻仍然可能買不到。黃如方對這一問題做了分析。「第一，這些葯可能在醫院裡用得不多；第二，醫院考慮葯佔比的問題（葯佔比：病人看病治療過程中藥費佔總花費的比例。國務院在2015年發布的醫改試點指導意見，2018年的100個試點城市公立醫院的葯佔比必須下降到30%以下，其目的是降低虛高葯價，改變以葯養醫的現狀），罕見病的葯比較貴，所以有些罕見病的葯明明在醫保里，但是醫生開不出。」

「第三是適應症的問題。在美國這個葯可能有三個適應症，到了中國就會評估，哪個（做臨床試驗）更容易，哪個病人更多，就用以治哪個。每增加一個適應症都要走相應的流程，成本很高。藥品進口時藥商發現，某一種罕見病的中國病人太少了，可以不申請這個適應症，就只寫上一種或兩種適應症。這樣，醫生就不敢給你用，超適應症用藥是非法的。而且它不能進入該罕見病的醫保範圍。」

黃如方認為，罕見病問題最終需要放在權利的意識里來解決：「每個人都應該有健康的權利、接受醫療的權利、平等參與社會的權利。我們得了病不怪社會，但希望有治療的權利。」

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