精子和卵子在形成前會與伴侶染色體「交叉」？增加突變率和進化速度

當父母把基因遺傳給孩子時，他們重新混合了自己的染色體。根據一項對超過15萬人的DNA進行的高精度研究，染色體的重新混合會增加孩子DNA在某些位置發生突變的幾率。這項研究可能有助於理解人類的突變率，並衡量人類進化的速度。

「這項研究的規模是前所未有的。」未參與該研究的美國哥倫比亞大學遺傳學家Molly Przeworski說，「單是資源本身就將成為該領域的福音。」

在你的幾乎每個細胞中，大約有30億個「鹼基對」纏繞成23對染色體，每條染色體可以包含成百上千的基因。為了將基因遺傳給孩子，一種叫做生殖細胞的特殊細胞，分裂成卵細胞和精子細胞。每個細胞都含有23個染色體，占原始生殖細胞遺傳物質的一半。

但是在生殖細胞分裂之前，每條染色體與它的伴侶染色體交換一段自己的「部位」，這個過程被稱為重組或「交叉」。現在，數據顯示，這種交叉可能會影響單個基因變異的速度。

冰島雷克雅未克生物技術公司deCODE Genetics的研究人員利用一組155250名冰島人的基因數據，繪製了迄今為止人類基因組中基因相對位置的最詳細地圖。通過觀察父母和孩子DNA的差異，研究人員可以追蹤DNA在父母和孩子之間傳遞時的交叉和突變。新地圖可以讓研究人員精確定位一個特徵到大約700個鹼基對長的DNA片段上。

正如研究人員近日在《科學》上報道的那樣，研究小組發現突變在交叉位點附近發生的頻率要高得多，突變頻率平均是整個基因組的50倍。而且，一個DNA片段離交叉位點越遠，它的突變就越少。

父母的年齡似乎也很重要。研究人員發現，在孩子出生時，父親或母親年齡越大，孩子DNA中的突變數將分別增加約1.39和0.38。

（唐一塵）

相關論文信息：DOI:10.1126/science.aau1043

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