血液測試可在孕早期診斷胎兒遺傳疾病

科技日報北京1月30日電 （記者劉霞）據英國《新科學家》雜誌網站近日報道，美國科學家研發出一種新的測試方法，能通過對母親血液中少量胎兒DNA進行測序，在孕早期診斷出胎兒的遺傳疾病。

兩年前，科學家針對隱性單基因疾病開發出了類似測試，當父母中的一方或雙方攜帶遺傳性疾病（如鐮狀細胞性貧血、血友病或囊性纖維化等）時，這種測試特別有用。

此次，德克薩斯州貝勒醫學院的張靜蘭（音譯）及其同事研發出的新測試，針對30種與顯性遺傳疾病（患者擁有缺陷基因的一個拷貝）相關的基因。顯性遺傳疾病通常由於精子、卵子或胚胎中的突變而產生，父母雙方有一方年齡比較大時更常見。每600名出生的嬰兒中，就有一個罹患此類疾病。

如果超聲波顯示胎兒的骨骼存在異常，或者父親的年齡相對較大時，孕婦可以接受此遺傳疾病測試。若測試結果為陽性，孕婦會接受一項更具侵入性的測試來確認診斷結果。若測試為陰性，理想情況下，父母雙方需要進行遺傳諮詢，以便更好地進行孕期管理。

張靜蘭團隊使用這一測試方法，對來自美國、歐洲和亞洲診所的422名孕婦（懷孕9周以上）的血液樣本進行了測試。所有測試結果和後續測試都證實，這一針對母親血液的初步測試是正確的。

（來源：科技日報）

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