準確率100%！Nature醫學：科學家們研發出無創產前診斷新方法

2017年，美國一家有著近40年歷史的基因檢測公司Baylor Genetics向市場推出首個臨床級非侵入性產前多基因測序產品PreSeek，旨在篩查多種遺傳性疾病（是當前NIPT技術無法檢測到的）。

2019年1月28日，開發PreSeek的貝勒醫學院和Baylor Genetics的科學家們在《Nature Medicine》期刊發布了一項評估其臨床準確性和實用性的初步結果。

PreSeek篩查什麼？

雖然傳統的非侵入性產前篩查試驗能夠檢測到與染色體異常相關的遺傳性疾病（例如NIPT篩查13、18、21號染色體非整倍體變異），但是PreSeek是美國第一個用於檢測多種顯性單基因疾病的非侵入性診斷產品。

它是傳統產前篩查的補充性檢測，通過對胎兒遊離DNA（cell-free fetal DNA）進行測序，以確定30種致病性或者可能致病性的基因突變，從而更全面地了解單基因疾病的風險。

在貝勒醫學院分子和人類遺傳學助理教授張靜瀾的帶領下，PreSeek開發團隊精選挑選了目標基因，重點在單基因疾病（影響骨骼、心臟和神經系統）中篩選新發（非遺傳性）的突變。

PreSeek簡介（圖片來源：Baylor Genetics官網）

「PreSeek檢測到的許多疾病通常與常規的產前超聲檢查結果異常無關，或者在妊娠中期/晚期、分娩之前並不明顯。」 張靜瀾表示道，「PreSeek推薦應用於妊娠早期或者早中期。在這一階段，了解胎兒是否患有毀滅性的遺傳疾病，可以促使父母和醫生做出進一步評估和決策。」

最新研究：100%的準確率

https://doi.org/10.1038/s41591-018-0334-x

在這項研究中，張靜瀾團隊共檢測了來自全球131個醫療機構的422例孕婦（父親平均年齡為36歲）。PreSeek的檢測結果顯示，其中有32例是陽性，390例為陰性（未檢測到單基因顯性疾病）。

共有233個案例參與了後續隨訪研究，在可獲得的臨床數據中，PreSeek檢測準確率為100%，並未出現假陽性和假陰性。

這意味著，該非侵入性檢測技術可以為檢測廣泛的顯性單基因疾病提供有價值的分子信息，補充目前對非整倍性或對隱性疾病的篩查。

「根據這項研究的早期結果，PreSeek是一種安全可靠的選擇，用於評估妊娠中更常見的顯性單基因疾病相關的風險。」文章作者、貝勒醫學院教授Ignatia Barbara Van den Veyve解釋道。

貝勒醫學院分子與人類遺傳學助理教授張靜瀾（圖片來源：學校官網）

下一步，研究團隊將繼續評估檢測的成本效益，並遵循陽性和陰性案例，以確定人口基礎上的臨床效用。

責編：探索君

End

參考資料：

1）Non-invasive prenatal sequencing test complements current prenatal screening for genetic diseases

2）Non-invasive prenatal sequencing for multiple Mendelian monogenic disorders using circulating cell-free fetal DNA

3）Baylor Genetics

本文系生物探索原創，歡迎個人轉發分享。其他任何媒體、網站如需轉載，須在正文前註明來源生物探索。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！