國際罕見病日即將來臨，關於罕見病，我國在做這些工作

2月28日是國際罕見病日，在國際罕見病日即將到來之際，我國罕見病防治迎來重磅利好消息。

2月11日，國務院常務會議決定，從3月1日起，對首批21個罕見病藥品和4個原料葯，參照抗癌藥對進口環節減按3%徵收增值稅，國內環節可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。

罕見病又稱孤兒病，是指發病率低、患病人數極少的疾病。

世界衛生組織把罕見病定義為發病率在千分之零點六五到千分之一患病人數比例的疾病；美國把年患病人數少於20萬的疾病劃分為罕見病，即發病率低於千分之零點二；歐盟用發病率小於千分之零點五作為區分罕見病的標準；日本則把患病人數小於五萬的疾病都定位為罕見病。

罕見病用藥被稱為「孤兒葯」，主要是指用於治療、診斷、預防罕見疾病的藥品，通常是商業投資回報較低或可能無法回收研發和生產成本的藥物。孤兒葯的問題也是罕見病領域需要逐步攻克的難題。

「罕見病的最大問題是在於在世界範圍內不到5%的罕見病有有效的藥物治療，中國的罕見病患者的問題就是這些藥物很多都是國外製葯。」北京協和醫院副院長張抒揚說，剛剛出台的罕見病藥品增值稅優惠政策，正是對這一問題的回應和關注。

2月13日，國家衛健委舉行新聞發布會，詳細介紹了我國在罕見病防治管理方面的政策舉措。

國家衛生健康委醫政醫管局副局長焦雅輝表示，由於我國人口基數大，罕見病絕對人口數是一個不小的數字，佔了社會人群相當一部分的比例。罕見病的管理不單是一個醫學問題，也是一個社會問題。

近年來，國家衛健委主要做了以下幾項工作：

一是劃定了罕見病的範圍。2018年5月，五部委聯合印發了第一批罕見病目錄，共收錄了121種罕見病，將來隨著罕見病診斷和治療手段的提高，還要再擴充罕見病目錄。同時，制定了納入目錄的工作程序，對目錄進行動態調整。

二是制定了罕見病的診療規範和指南，成立了國家衛健委罕見病診療和保障專家委員會，制定了相關規範、指南和路徑，開展了醫務人員的培訓。同時組建了罕見病診療網路，通過相對集中診療和雙向轉診，為罕見病患者提供較為高效的診療服務，延緩疾病的進展，減輕患者的痛苦。

三是做好新生兒的篩查，優生優育工作是減少罕見病發生率的一項重要措施。

四是開展了補助和救助項目，減輕罕見病患者的經濟和精神負擔。

五是會同有關部門如科技部門，加強罕見病相關科技研發，加大對罕見病的診斷治療科研方面推進的力度。

下一步國家衛健委將按照預防為主、分類施策、穩步推進的原則。一方面通過降低新生兒出生缺陷的發生率，來降低罕見病的發生；另一方面通過加大診療，發揮大數據的作用，推動科技攻關。

「同時，我們會同動員方方面面的力量，進一步做好對於罕見病患者的關愛和支持。」焦雅輝說。

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