DNA變異，會顯著影響體脂分布……

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人體測量特徵遺傳學調查（GIANT）聯盟最近取得了一項新突破，確定了與身體如何調節和分配脂肪組織相關的多種遺傳變異。這些新發現拓寬了對基因如何使某些個體易患肥胖的理解。

GIANT聯盟是由超過275名科學家組成的大型國際合作組織，旨在確定包括身高和肥胖指標的基因位點。

該研究已於2月18日發表在《Nature Genetics》上。由美國北卡羅來納大學教堂山分校（UNC）Gillings全球公共衛生學院的流行病學教授Kari E. North牽頭。

確定與肥胖相關的遺傳變異對於開發有針對性的干預措施至關重要，這些干預措施可以降低高血壓、2型糖尿病和心臟病等慢性疾病的風險，而肥胖在這些疾病中發揮著重要作用。過去的全基因組關聯研究確定了49個基因位點，以及相關的染色體位置。這些位點使個體傾向於更高的腰臀比（WHR），這是一種評估身體脂肪分布的方式。WHR值越低，這些疾病的發病率越低。

在這項特別關注編碼的基因變異研究中，研究人員發現24個編碼位點，其中包括15個常見位點和9個罕見位點，使人傾向於擁有更高的WHR。進一步的分析指出這些基因不僅影響新陳代謝，而且還影響身體脂肪組織，骨骼生長和脂聯素的調節途徑，脂聯素是一種控制葡萄糖水平和分解脂肪的激素。

然後，研究團隊又對其他生物進行了功能性研究，並確定了兩種與甘油三酯和體脂水平顯著升高的基因，這兩種基因是跨物種的。

Kari E. North說：「這是我們第一次能大規模地測試低頻率和罕見變異如何影響體脂分布。這些變異在人群中很少見，但它們對個體的影響卻更大，因此更具有臨床相關性。」

該研究取得的另一項主要發現是脂質代謝對體脂分布的重要性，這有助於更好地了解肥胖如何引起下游疾病，如2型糖尿病和心血管疾病等。

North說：「更好地理解體脂分布的遺傳學基礎將有助於研發更好的肥胖治療方法，以及針對一些慢性病，如2型糖尿病和心臟病的治療方法。」

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