俗話說「每逢過年胖十斤」，春節剛剛過去，相信大家身上也長了不少肉。如何快速甩掉「過節肉」，是節後最惱人的事兒。很多愛美人士尋求一些極端的辦法，過度運動、過度節食，想要快點甩掉肉肉。

孰不知，有一個特殊的人群，攜帶「隱形炸彈」，隨時可能引爆，盲目減肥會給身體帶來致命傷害，這個群體就是原發性肉鹼缺乏症（PCD）患者。

聽聽 鄭州大學第三附屬醫院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）的專家 怎麼說。

什麼是PCD？

PCD是一種罕見的遺傳代謝病，是由於肉鹼轉化為蛋白的功能缺陷導致的脂肪酸氧化代謝病，肉鹼缺乏會導致長鏈脂肪酸不能進入線粒體參與β氧化，尤其當機體需要脂肪動員供能時不能提供足夠能量，並且脂肪酸在體內蓄積，引起代謝紊亂和臟器損傷。

有什麼癥狀？

一些人非常疑惑：「我從來沒感覺自己有什麼異樣，也沒什麼癥狀，怎麼會有這個病呢」？

其實，PCD可在任何年齡發病，臨床表現個體差異很大，嬰幼兒期多在3個月至2歲發病，可因上呼吸道感染、術前禁食等誘發急性代謝紊亂，患兒可出現昏迷甚至死亡，容易被誤診為瑞氏綜合征或線粒體病。另外一些患兒出生情況良好，沒有異常的癥狀，因心肌、骨骼肌及肝臟慢性進行性損害，逐漸出現心肌病和心功能障礙、肌無力、肝腫大，可發生心力衰竭、死亡。若沒有得到及時明確診斷，有致死的隱患。

成年患者多數沒有癥狀或癥狀較輕，表現為耐力差、易於疲勞，可有心律失常。沒有癥狀患者可因飢餓、禁食、長時間劇烈運動誘發疾病發作，有發生心源性猝死的風險。因此成年患者不能盲目減肥、禁食及劇烈運動。

怎麼查？

隨著串聯質譜技術應用於新生兒疾病篩查，血遊離肉鹼水平明顯降低的可疑陽性患兒，會通知母子一起複查，排除母源性肉鹼缺乏，也可及時發現患病媽媽，做到早篩查、早診斷、早治療，預防患兒發病及猝死，防止無癥狀媽媽發生一些危及生命的意外情況，防止不可逆病變的發生。

如何治？

避免飢餓及長時間劇烈運動，終身利用肉鹼替代治療，結合病情個體化治療。

鄭州大學第三附屬醫院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）河南省新生兒疾病篩查中心通過新生兒疾病篩查，已為32例新生兒確診，12例媽媽確診，經篩查中心醫師及時治療，均預後良好，未見明顯損害發生。

預後如何？

一旦確診，不必過分緊張，PCD是可治性遺傳病，新生兒篩查確診無癥狀患者，終生治療一般不會發病，預後良好。有癥狀患者在器官發生不可逆損傷之前治療，預後較好。極少數患者因低血糖或能量代謝障礙損傷大腦，導致智力落後。

怎麼預防？

PCD是常染色體隱性遺傳，夫婦每次生育後代有25%可能患病，因此建議患兒父母再生育時進行產前診斷。而且原發性肉鹼缺乏症藥物療效確切，不建議流產。若未進行產前診斷，在發現一個孩子患有PCD後，可對新生兒進行遺傳代謝病篩查，若確診PCD，及時治療，預後良好。

【 鄭州大學第三附屬醫院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）篩查中心 朱新贇/ 文 】

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