直面年輕人癌症 我們應該如何做結直腸癌篩查？

在討論癌症時，我們通常是討論「普通人」應該如何做結直腸癌（CRC）篩查。然而，在所有新患CRC人群里，有約3%--4%人是由於「遺傳性癌症易感綜合征」而得。他們往往相對更年輕，治療也更為困難。所以，他們不是CRC的一般風險人群。而屬於遺傳性的相對高危人群。

一般結直腸癌的發生髮展過程，但遺傳性的並不如此

基於此，結直腸癌（CRC）風險評估應分為兩個步驟：

1，評估是否有遺傳性的癌症易感綜合征；即常規評估Lynch、FAP、PJS和JPS。

2，排除了有遺傳性的癌症易感綜合征後，歸入一般風險人群。

來自基因的特別風險註定應特別處理

一，哪些徵象提示遺傳性的癌症易感綜合征？

首先詢問：

所有血親中是否有人患有結直腸癌或癌前息肉？

是否有其他癌症？

如果有：

有多少？他們是一級親屬(父母、兄弟姐妹或子女)還是二級親屬(祖父母、外祖父母、表親、侄女或侄子)？

他們被診斷出癌症或息肉時的年齡？

癌症的家族史很重要

1，Lynch綜合征的識別

Lynch綜合征是最常見的遺傳性CRC易感性綜合征，約佔新診斷CRC病例的3%、子宮內膜癌的2%。Lynch綜合征是一種常染色體顯性疾病，其女性患者發生結直腸癌的風險為52%，男性患者為69%。女性患者發生泌尿生殖器癌症，尤其是子宮內膜癌的風險的增加。

我們建議如下人群行基因檢測：

所有結直腸癌患者應行Lynch綜合征錯配修復(MMR)缺陷的基因評估；

50歲前發生子宮內膜癌

已知存在錯配修復(MMR)/EPCAM基因突變的個體的一級親屬；

符合阿姆斯特丹標準；

阿姆斯特標準，需同時符合3項：

①3名或更多親屬存在經組織學證實的Lynch綜合征相關癌症(CRC、子宮內膜癌或小腸癌、腎盂或輸尿管移行細胞癌)，其中1名親屬是其他2名親屬的一級親屬，且已排除FAP；

②Lynch綜合征相關癌症至少累及兩代人；

③在50歲前診斷出一個或多個癌症

基因確診的Lynch綜合征的篩查建議：

①應該在20-25歲時或比家族中最早診斷結直腸癌的年齡小2-5歲時開始，取兩者中最小的年齡。每1-2年一次結直腸鏡檢查。

②30-35歲時或比家族中最早診斷這些癌症的年齡小3-5歲時開始(取兩者中最小的年齡)，每年採用婦科檢查、子宮內膜活檢和經陰道超聲來篩查子宮內膜癌和卵巢癌。對於Lynch綜合征女性，在其生育結束時或在40歲時對其進行預防性子宮切除術和附件切除術。

③在30-35歲時開始上消化道內鏡檢查聯合胃竇活檢，並且在活檢發現有幽門螺桿菌時治療幽門螺桿菌感染。每2-3年複查一次上消化道內鏡檢查。應仔細檢查十二指腸遠端和迴腸末端，以檢測有無小腸癌。

④在30-35歲時開始每年進行尿液分析檢查（但仍有較高的泌尿系腫瘤漏診風險）。

⑤在25-30歲時開始每年進行體格檢查，包括仔細的皮膚和神經系統檢查（篩查皮膚癌等）。

Lynch綜合征還帶來子宮內膜癌

2，家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的識別：

FAP也是一種家族性癌症，為常染色體顯性基因遺傳。患者在整個結腸中形成成百上千的息肉，甚至早在青春期就已經開始形成。在20多歲時開始形成腫瘤，幾乎100%的患者會發生結直腸癌，並且通常是50歲之前。

符合以下標準之一者應考慮FAP可能，並應行相關基因檢測，應包括APC和MUTYH基因分析：

結直腸腺瘤超過10個的個體；

腺瘤史合併FAP相關結腸外表現的個體，如：十二指腸/壺腹部腺瘤、硬纖維瘤、乳頭狀甲狀腺癌、兒童期肝母細胞癌、先天性視網膜色素上皮增生(CHRPE)、表皮樣囊腫或骨瘤。

基於基因檢測確診的FAP的篩查建議：

①建議最早於10歲開始結直腸鏡篩查，每12個月一次；

②25-30歲開始上消化道內鏡篩查：使用前視型內鏡篩查胃息肉，使用側視型內鏡篩查十二指腸息肉。

③肝母細胞瘤家族史的FAP患兒，應每6個月進行血清α-甲胎蛋白檢測和腹部觸診，直到患兒10歲以上；也有主張更大年齡後也篩查。

④膀胱癌、皮膚癌、卵巢癌和乳腺癌的風險升高，並與其討論這些腸外癌症的篩查

對於遺傳性高危人群做結直腸鏡檢查很有益

3，Peutz-Jeghers綜合征（PJS）

PJS是一種常染色體顯性遺傳病。表現為皮膚黏膜色素斑和胃腸道多發錯構瘤性息肉。PJS患者出現任一種癌症的終生風險為37%-93%不等。發生惡性腫瘤的平均年齡為42歲。惡性腫瘤最常見的部位是結直腸，其次為乳房、胃、小腸和胰腺。

皮膚黏膜色素斑(黑色素斑點)：通常為1-5mm大小的扁平、藍灰色至褐色斑點。這些色素斑最常見於唇及口周區域(94%)、手掌(74%)、頰黏膜(66%)和足底(62%)。也見於鼻、肛周區域及生殖器。通常該皮膚表現應在出生時或者3歲前有。

有任何之一者，應考慮PJS診斷，

2個或以上經組織學檢查證實的PJ息肉（錯構瘤性息肉）

PJS家族史，有皮膚改變（見上）

PJS家族史，疑似PJ息肉

皮膚改變，疑似PJ息肉

凡是考慮PJS者應：

①8歲時進行基線性胃鏡和結腸鏡檢查；每3年一次到50歲。此後每年一次；

②出生後開始至少到12歲每年進行睾丸檢查。如果睾丸檢查時查出異常，應進行睾丸超聲檢查；12歲後也可持續監測。

③18歲時開始每月自查乳腺；25-50歲期間，推薦每年進行乳腺磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)檢查；50歲以後每年進行乳腺X線鉬靶攝影。

PJS也增加乳腺癌風險

4，幼年性息肉病綜合征(JPS)

出現10個或以上幼年性息肉。其罹患結直腸癌風險可以達到20%以上，平均年齡約37歲。

懷疑JPS的理據：

在4--14歲期間出現相關病史。通常表現為直腸出血和/或貧血(75%的病例)。不常見的表現包括直腸息肉脫垂、腹痛或腸梗阻。

針對疑似JPS者，建議如下：

12歲開始每年做大便隱血試驗及每3-5年進行結直腸鏡檢查；25歲時開始每1-2年進行胃鏡檢查。

兒童癌症要重視

二，排除遺傳性的癌症易感綜合征後的策略

一級家屬里有一個≤60歲的結直腸癌患者；（應在40歲時開始每年糞便隱血篩查，但不宜大便DNA篩查）

有慢性腹痛、腹瀉、便血病史者。（應立即直接初始胃腸鏡檢查）

明確炎症性腸病診斷者，應遵循其特殊的篩查策略。

在上述三條外，其他人歸入一般風險人群。他們的篩查年齡段是≥45歲；採用的方法有：

大便隱血+大便DNA；所有糞便隱血檢查的最佳方式為化學法。

結直腸鏡。

一般風險人群的結直腸癌風險來自於：

肥胖（BMI≥25）、

糖尿病、

攝入大量紅肉、

規律酒精攝入、

沒有規律運動、

一級家屬里有結直腸癌、

吸煙。

男性

年齡≥56歲

有任何其中2條者都應選擇結直腸鏡作為初始篩查；此後「每年大便隱血+每3年大便DNA」。

只有其中一條者，則選擇「每年大便隱血+每3年大便DNA」。

如大便隱血，或者大便DNA檢測有疑似，則應立即結直腸鏡檢測。想了解更多知識內容可以點擊下方了解更多關注我們的陽光小店店鋪，裡邊有各種健康類書籍!

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