國際罕見病日：疾病雖罕見，關愛不罕見，婦幼健康都「配齊」！

湖南省婦幼保健院作為全國罕見病診療協作成員醫院、湖南省新生兒疾病篩查中心以及產前診斷中心，為促進全省居民對罕見病的了解，提高罕見病防控意識和防控能力，於2019年2月28日開展了一系列針對罕見病的宣教活動。

包括宣傳及義診活動，患兒康復指導及互動，播放罕見病宣傳視頻，在互動式孕婦學校發放新生兒篩查，產前篩查，產前診斷宣傳折頁。

同時，為加強湖南省罕見病管理，提高罕見病診療水平，湖南省婦幼保健院於當日正式成立「罕見病遺傳門診」。

診治目標人群包括所有不明原因疾病患者，包括生長發育落後、肌張力低下、智力障礙、外生殖器模糊、青春期不發育、身體畸形等等。

什麼是罕見病？

罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。

世界衛生組織將罕見病定義為患患者數佔總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。

國際確認的罕見病有五六千種，約佔人類疾病的10%。

根據世界衛生組織報道，約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。

罕見病常進展迅速，死亡率很高，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。

國際罕見病日（Rare Disease Day）由歐洲罕見病組織（EURORDIS）於2008年發起，確定2月29日為國際罕見病日，以這個四年一次的日子意寓罕見病之「罕見」。

其後在各國的一致擁護下，將每年二月的最後一天定為國際罕見病日。

每年有超過40個國家和地區在這一時間段以各種豐富多樣的形式開展宣傳倡導活動，旨在喚醒全社會對罕見病問題的重視，以期採取共同行動。

「連接健康和社會關懷」作為今年的主題被廣泛宣傳。

湖南省衛生健康委員會婦幼處王若平處長，湖南省婦幼保健院盛小奇院長、王華副院長、周紹明副院長、梁松岳副院長等參與了罕見病日的宣教互動環節。

盛小奇院長代表發言，「我國對於罕見病的認識遠遠落後於發達國家，但是最近國家系列支持政策的出台和一些公益組織的不斷呼籲，將罕見病帶入到了人們的視野。這不僅能夠讓大眾開始關注罕見病，也給罕見患者帶來了巨大的希望。」

「作為罕見病協作醫療單位，湖南省產前診斷中心，新生兒疾病篩查中心以及湖南省出生缺陷防控中心，我們要結合我們自身優勢，充分運用臨床資源，為罕見病的診斷及治療做出更多的努力，為這類患兒提供更優質的服務。」

互動環節後，婦幼處領導及院領導分別給參與此次活動的PKU家庭及康復治療患兒贈送了小禮品。

湖南省婦幼保健院王華副院長帶領醫學遺傳科團隊及兒科團隊在創新樓一樓開展了罕見病的義診活動，為苯丙酮尿症家庭提供了詳盡的遺傳諮詢及PKU飲食治療管理方案，也為患兒家庭詳細的介紹了中國出生缺陷干預救助基金會出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目內容及申報方式以及湖南省對於苯丙酮尿症的補助方案。

「我國人口基數大，即便罕見病發病率低，但仍然有2000萬罕見患者在經受病痛的折磨，給社會和家庭帶來巨大的經濟負擔。」

王華副院長表示，「隨著基因科技的發展，臨床醫生可以藉助全外顯子測序技術等手段高效精準地對罕見病患者進行診斷，也為罕見病的精準治療提供可能。」

活動結束後，主持人帶領參加活動的全體人員齊呼活動口號：「因你珍惜，所以珍惜！關愛罕見病！婦幼健康服務全配齊！」

通過此次罕見病日的宣傳及義診活動，使得全社會更多的家庭了解到了罕見病，給與這些特殊的患者更多的關注和關愛。

（編輯Max。）

來源：湖南省婦幼保健院 醫學遺傳科 健康教育科

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